多发性神经纤维瘤（NF）是常染色体显性遗传性疾病，治疗需结合肿瘤类型、症状及基因特征，采用手术切除、药物干预、多学科监测等综合方案。
明确诊断与分型评估
确诊需结合临床表现（如牛奶咖啡斑、皮下结节）及基因检测（NF1或NF2基因突变），明确肿瘤累及范围（皮肤、中枢神经、脊柱等），区分是否合并血管性、骨骼等并发症，为后续治疗提供依据。
手术干预策略
针对有症状或快速进展的肿瘤（如颅内听神经瘤、椎管内肿瘤），手术切除以缓解压迫、改善功能；对美容需求或良性病变，可考虑分次切除或激光消融；需多学科协作评估手术风险，避免神经损伤。
药物治疗选择
进展性神经纤维瘤或不适症状可试用mTOR抑制剂（如依维莫司）；BRAF V600E突变者可考虑达拉非尼联合曲美替尼；疼痛管理可选用普瑞巴林、加巴喷丁；用药需严格遵医嘱，儿童患者需剂量调整。
长期监测与支持
每6-12个月进行影像学检查（MRI等），筛查新发肿瘤；关注心理问题，提供心理咨询；对皮肤病变可采用激光、整形改善外观；合并高血压、肥胖者需同步管理，降低心血管风险。
特殊人群管理
儿童患者需评估生长发育，避免过度治疗；孕妇应终止可能致畸的药物，优先保证母婴安全；老年患者需警惕肿瘤恶变，加强肿瘤标志物监测，多学科团队（神经外科、眼科等）协同随访。
