髓母细胞瘤是一种起源于小脑的高度恶性原发性脑肿瘤，主要发生于儿童和青少年，具有高侵袭性和易复发特点。
疾病定义与发病特点
属于中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤（PNET），起源于小脑胚胎残余神经上皮细胞，病理分为经典型、促纤维增生型等亚型。好发于4-8岁儿童，男性略多于女性，占儿童颅内肿瘤的10%-20%，成人罕见。
典型临床表现
早期以颅内压增高为主（头痛、喷射性呕吐、视乳头水肿）；小脑损害症状明显（步态不稳、肢体共济失调、眼球震颤）；压迫脑干或脊髓可致复视、面瘫、肢体无力；晚期因脑脊液梗阻引发剧烈头痛、意识障碍。
诊断关键手段
头颅MRI（增强扫描）为首选，明确肿瘤位置及与周围结构关系；CT辅助定位钙化。确诊依赖手术切除肿瘤后的病理活检，结合分子分型（如SHH、WNT、Group 3/4型），其中SHH型对放疗敏感，Group 4型预后较差。
综合治疗策略
以手术全切为核心，需神经导航精准切除以保护小脑功能。术后行全脑脊髓放疗（CSI），儿童需平衡疗效与神经毒性（如认知障碍）。化疗常用顺铂、长春新碱等药物，可缩小肿瘤或用于复发患者。近年靶向治疗（如SHH通路抑制剂）和免疫治疗处于临床试验阶段。
儿童患者特殊注意事项
放疗需结合年龄调整剂量，避免影响智力发育和内分泌功能。多学科团队（神经外科、放疗科、康复科）协作制定方案，术后每3-6个月MRI随访监测复发，同步开展康复训练改善运动及生活能力。
