先天性脊柱裂是胚胎期神经管闭合不全导致的脊柱发育畸形，可伴脊髓或神经损伤，分隐性与显性两类，多数隐性者无症状，显性者需手术干预。
一、定义与分类
先天性脊柱裂属神经管缺陷，因胚胎2-3月神经管闭合失败，致椎板未融合或脊膜/脊髓膨出。分隐性（椎板缺如无内容物膨出）和显性（含脊膜或脊髓膨出），后者占比约1%-5%，但神经损伤风险更高。
二、病因与高危因素
病因含遗传（如MSX1、HOXA13基因突变）和环境因素（叶酸缺乏、糖尿病、孕期高热或接触致畸药物）。孕前补充叶酸（0.4-0.8mg/d）、控制血糖、避免致畸药物可降低发病风险，高危孕妇（糖尿病史、家族史）建议孕11-14周超声筛查。
三、临床表现
隐性脊柱裂多无症状，少数成人出现腰骶部隐痛、遗尿或腰痛；显性脊柱裂出生即见背部囊性包块（质软/有波动感），伴下肢无力、足畸形、大小便失禁，严重者出现肢体瘫痪或脊柱侧弯。
四、诊断方法
产前：孕18-24周超声初筛，MRI进一步确诊；新生儿：查体见背部异常包块、毛发/色素沉着，结合X线、CT明确椎板缺如，MRI（增强更佳）评估脊髓损伤程度。
五、治疗原则
隐性无症状者无需手术，定期随访；显性需6月内手术（脊膜修补+神经减压），药物可选甲钴胺（营养神经）、巴氯芬（缓解痉挛）；术后需康复训练（物理治疗+膀胱管理），儿童重点监测神经发育，成人需兼顾功能代偿。
（注：以上内容基于《临床诊疗指南·小儿神经外科学》及《神经管缺陷诊断与治疗专家共识》，具体诊疗遵医嘱）
