性早熟诊断需结合年龄（女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育），通过第二性征发育评估、性激素水平检测、骨龄测定及GnRH激发试验明确类型，区分中枢性（真性）或外周性（假性）性早熟，其中中枢性性早熟需排除颅内器质性病变。
一、中枢性性早熟（真性性早熟）诊断核心为下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，需进行GnRH激发试验，LH峰值>5 IU/L且LH/FSH比值>0.6（或骨龄超前>1岁），同时排查颅内肿瘤（如松果体瘤、垂体瘤）、脑积水等继发性病因，特发性者无明确器质性病变。
二、外周性性早熟（假性性早熟）由外源性雌激素或性腺激素异常引起，表现为第二性征发育但无性腺轴激活，诊断需检测性激素水平（雌二醇/睾酮升高），GnRH激发试验LH/FSH<0.6且峰值<5 IU/L，影像学检查肾上腺、卵巢超声排查肿瘤（如肾上腺皮质增生症）或McCune-Albright综合征等，需区分单纯性激素异常或环境激素暴露。
三、部分性性早熟仅单一性征发育（如女孩乳房早发育、男孩阴毛早现），骨龄正常或超前<1岁，无生长加速，无性激素水平异常或性腺轴激活证据，需动态观察6-12个月，若进展为CPP需重新诊断，需避免低龄儿童过度干预。
四、诊断关键辅助检查包括骨龄测定（女孩骨龄超前>1岁提示CPP风险）、头颅MRI（排查中枢病变）、盆腔超声（评估卵巢子宫发育），肥胖儿童（BMI>95百分位）需优先生活方式干预，避免含雌激素食物或药物，家族性性早熟（如父母青春期提前）需提前监测骨龄，降低成年身高受损风险。
