一、大脑胶质瘤病是一种罕见的中枢神经系统肿瘤,以胶质细胞弥漫性浸润性增生、累及脑内多个解剖区域为特征,肿瘤无明确边界,WHO分级多为IV级,分子层面常伴随IDH突变、1p/19q共缺失等核心特征。

二、病理与分子特征:肿瘤主要由弥漫性星形胶质细胞瘤、少突胶质细胞瘤或混合性胶质瘤发展而来,WHO分型以IV级为主,分子层面常伴随IDH1/2突变、1p/19q共缺失等特征,部分病例存在TERT启动子突变或EGFR扩增,少部分患者伴随BRAF V600E突变。
三、临床表现与病程:患者常见颅内压增高表现(头痛、呕吐、视乳头水肿)、局灶性神经功能缺损(肢体无力、言语障碍、癫痫发作)及认知功能下降,病程进展相对缓慢但持续加重。不同年龄患者表现差异显著,儿童患者常伴随生长发育迟缓,成人以颅内压增高和癫痫为主要首发症状,女性发病率略高于男性。
四、诊断标准与检查手段:诊断需结合影像学特征(MRI增强扫描显示脑实质弥漫性异常信号,无局灶性肿块)、病理活检(术中或立体定向活检确认胶质细胞浸润性增生)及分子检测,常用检查包括头颅MRI平扫+增强序列、脑脊液细胞学检查、PET-CT排除转移瘤,需与多发性硬化、脑脓肿等疾病鉴别。
五、治疗策略与管理:治疗以最大限度手术切除病灶为核心,术后辅助放疗和化疗,常用化疗药物为替莫唑胺。老年患者需评估手术耐受性,优先保守治疗控制症状;儿童患者需优先非药物干预,避免低龄儿童使用化疗药物。特殊人群(如合并高血压、糖尿病者)需结合基础疾病调整方案,强调以患者舒适度为标准,优先采用激素控制脑水肿、抗癫痫药物控制发作等非药物干预措施。



