骨髓空洞症是脊髓内形成异常液性空腔并扩张，导致脊髓神经传导功能障碍的慢性疾病，典型症状包括节段性感觉异常、运动功能减退、肌肉萎缩、自主神经功能紊乱及骨骼畸形等。
感觉障碍（首发症状，节段性分布）
脊髓丘脑束受累时，常表现为痛温觉减退或消失，呈“手套-袜套样”或“条带状”节段性分布（如上肢尺侧、躯干某区域），而触觉、振动觉及位置觉通常保留。儿童患者症状可能不典型，易被误诊为颈椎病或神经炎。
运动功能障碍（肌无力与肌萎缩）
前角运动神经元或皮质脊髓束受损可导致肌无力、肌萎缩，多从手部小肌肉（鱼际肌、骨间肌）开始，表现为“爪形手”畸形，精细动作（如写字、扣纽扣）困难；严重时上肢向近端蔓延，下肢出现无力、行走不稳。老年人可能合并关节退变，症状易与关节炎混淆。
自主神经功能紊乱（皮肤与泌尿症状）
脊髓侧角受累时，皮肤干燥、少汗或多汗（尤其上肢），肢体末端发凉、指甲变形；膀胱直肠功能障碍表现为尿失禁、排尿困难或便秘。糖尿病患者需注意自主神经症状与基础病重叠，需优先排查脊髓病变。
神经病理性疼痛
空洞区牵拉或压力变化可引发自发性烧灼痛、刺痛（夜间加重），即“神经痛”，与神经纤维异常放电有关。孕妇因激素波动可能加重疼痛，需避免长期使用非甾体抗炎药。
骨骼与脊柱畸形
长期神经损伤导致骨骼发育异常：脊柱侧弯、后凸畸形（青少年多见），指（趾）畸形（短指、并指），甚至出现“脊柱裂”或关节挛缩。儿童需定期脊柱X线检查，早期干预可预防畸形进展。
注意：症状与空洞位置、大小相关，建议尽早通过脊髓MRI明确诊断，避免延误神经功能不可逆损伤的干预时机。
