造成无睾症的原因主要分为先天性发育异常、后天性损伤或切除、内分泌功能异常及隐睾症未干预四类。
一、先天性发育异常导致的无睾症
1.染色体异常：如克氏综合征（47,XXY）等性染色体数目异常，或Y染色体上SRY基因缺失，影响睾丸决定基因表达，导致睾丸原基未分化发育。
2.胚胎发育障碍：母体孕期接触化学毒物、辐射或感染风疹病毒等，干扰睾丸原基分化；或睾丸引带发育异常，阻碍睾丸下降路径，造成睾丸缺如。
二、后天性睾丸损伤或切除导致的无睾症
1.外伤与手术：阴囊严重外伤致睾丸破裂、缺血坏死；隐睾症手术中误切除睾丸，或睾丸肿瘤、扭转等疾病被迫切除患侧睾丸。
2.感染与炎症：流行性腮腺炎病毒引发睾丸炎，破坏睾丸实质；慢性附睾炎致睾丸血供障碍，长期炎症后睾丸萎缩消失。
三、内分泌功能异常相关的无睾症
1.促性腺激素缺乏：垂体分泌LH或FSH不足，无法刺激睾丸发育；先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患者，睾丸因缺乏激素支持而发育不全。
2.激素抵抗：靶器官对促性腺激素不敏感（如先天性性腺不敏感综合征），即使激素分泌正常，睾丸仍无法正常发育。
四、隐睾症未及时干预导致的无睾症
1.隐睾下降异常：睾丸因引带发育异常、提睾肌功能障碍等，停留于腹腔或腹股沟管，长期高温环境（腹腔温度高于阴囊）导致睾丸组织萎缩。
2.隐睾并发症：隐睾合并扭转、外伤或感染时，未及时处理可加速睾丸坏死或萎缩，最终形成无睾状态。
特殊人群提示：儿童期隐睾症（尤其是单侧）需在2岁前通过超声评估睾丸位置，必要时激素治疗或手术固定，避免睾丸长期萎缩影响成年后生育功能；成年男性若有隐睾病史，需定期检查睾丸状态，警惕恶变风险。
