原发性骨髓纤维化是一种骨髓造血干细胞异常增殖导致的骨髓增殖性疾病，表现为骨髓纤维化、髓外造血及全血细胞减少，多见于中老年人群，病程进展个体差异大。
疾病分型
- 原发性骨髓纤维化（经典型）：最常见，骨髓活检显示广泛纤维化伴巨核细胞增生，进展缓慢，中位生存期5-10年。
- JAK2阴性原发性骨髓纤维化：为罕见亚型，无JAK2突变，临床表现类似经典型但预后略好。
- 儿童原发性骨髓纤维化：极罕见，发病早，需与遗传性疾病鉴别，常伴骨骼发育异常。
- 中老年患者：主要表现为乏力、消瘦、脾大（左上腹包块）、贫血及出血倾向，部分伴骨痛或肝大。
- 儿童患者：除上述症状外，可出现生长发育迟缓、关节肿胀，需警惕合并染色体异常（如Down综合征）。
- 外周血涂片：可见幼红、幼粒细胞及泪滴状红细胞，白细胞及血小板早期可升高或正常。
- 骨髓活检：确诊金标准，显示网状纤维或胶原纤维增生，巨核细胞增多伴异型性。
- 基因检测：JAK2 V617F、CALR或MPL突变阳性支持诊断，但阴性结果不能排除。
- 支持治疗：输血维持血红蛋白＞80g/L，使用促红细胞生成素（EPO）改善贫血；血小板过低时输注血小板。
- 靶向治疗：JAK2抑制剂（如芦可替尼）可控制脾大及全身症状，但需监测血常规及感染风险。
- 特殊人群：老年患者需权衡治疗强度，避免过度化疗；儿童需多学科协作，优先非药物干预。
- 经典型：中位生存期5-10年，部分进展为急性白血病（约5%）；严重贫血、感染及出血风险增加死亡风险。
- 儿童患者：预后差异大，伴JAK2阳性突变者可能复发，需长期随访监测血液学指标及骨髓形态。
