脑肿瘤标志物是一类存在于血液、脑脊液或肿瘤组织中的生物分子，包括蛋白质、核酸、代谢物等，通过检测可辅助脑肿瘤的早期诊断、疗效评估及复发监测，其特异性和敏感性因肿瘤类型而异，需结合影像学检查综合判断。
一 血清学标志物：
血清学标志物是通过检测外周血中与脑肿瘤相关的分子实现，常见的包括神经元特异性烯醇化酶（NSE）、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）等。NSE在神经源性肿瘤中常升高，GFAP可反映肿瘤细胞浸润程度；但部分标志物特异性不足，如NSE升高也可见于其他神经系统疾病，老年患者若合并脑血管病可能出现类似结果，需结合影像学排除其他病因。
二 脑脊液标志物：
脑脊液中脑肿瘤标志物因直接来源于肿瘤微环境，常具有更高敏感性，例如β2微球蛋白（β2-MG）升高可能提示肿瘤细胞增殖，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测可识别特异性基因突变。脑脊液检测需通过腰椎穿刺获取样本，适用于怀疑颅内肿瘤但影像学不明确的患者，儿童患者因脑脊液容量有限，单次检测可能无法完全覆盖异常区域，需多次采样确认。
三 循环肿瘤细胞及外泌体标志物：
循环肿瘤细胞（CTC）是血液中游离的肿瘤细胞，可通过免疫表型分析或基因检测识别，其数量变化反映肿瘤负荷。外泌体作为肿瘤细胞分泌的微小囊泡，含肿瘤相关RNA、蛋白质等，是液体活检潜在标志物。CTC检测成本较高且需先进技术，外泌体标志物在儿童脑肿瘤中的研究较少，12岁以下患者若需检测，建议由多学科团队综合评估必要性，避免因结果不准确导致过度治疗。
四 代谢组学标志物：
代谢组学通过分析肿瘤及体液代谢物谱，发现脑肿瘤特征性代谢物，如乳酸、丙氨酸等，可早期发现代谢异常，尤其适用于低级别胶质瘤等进展缓慢的肿瘤。该方法受饮食、肠道菌群影响可能导致假阳性，有糖尿病病史者因血糖波动可能影响乳酸水平，需在空腹状态下检测以减少干扰。
