脊髓空洞症患者表现因空洞累及脊髓节段不同存在显著差异，核心表现为节段性感觉异常（痛温觉减退为主）、运动功能障碍（肌肉萎缩及无力）、自主神经功能紊乱（皮肤干燥、尿便异常）及脊柱骨骼畸形，部分患者可合并Chiari畸形等颅内病变。
一、颈髓受累表现：颈髓段（常累及C5-T1）脊髓空洞最常见，表现为单侧或双侧上肢节段性痛温觉减退（如C6-C8分布区“洋葱皮样”感觉分离），手部小肌肉（骨间肌、鱼际肌）萎缩、爪形手畸形，精细动作（如扣纽扣）困难；可伴随同侧面部或上肢皮肤干燥、少汗，青少年长期伏案学习可能加重症状进展；严重时出现肱二头肌反射亢进、上肢无力。
二、胸髓受累表现：胸髓段（T1-T8）空洞较少见，典型表现为水平性节段性痛温觉减退（如T6-T10平面），患者可能因感觉异常未及时察觉而烫伤；若压迫脊髓前角，可出现肋间肌、腹肌无力，严重时影响呼吸；自主神经功能紊乱导致病变平面以下皮肤少汗、肢体水肿，女性孕期体重增加可能加重脊柱负荷，需定期监测脊髓影像；长期可进展为胸段脊柱侧弯或后凸畸形。
三、腰骶髓受累表现：腰骶髓（L1-S3）受累时，鞍区（会阴部）及下肢节段性感觉减退或麻木，可伴烧灼感；运动障碍以足下垂、足内翻畸形为主，踝关节、足部肌肉萎缩（如胫前肌），行走时足尖拖地；自主神经功能异常导致下肢皮肤干燥、少汗，男性性功能障碍（如阳痿），女性月经周期紊乱；儿童患者若合并脊髓纵裂，双下肢不等长可能加速脊柱侧弯进展，需尽早干预。
四、特殊类型及合并症状：合并Chiari I型畸形（小脑扁桃体下疝）时，患者出现枕部疼痛、颈部僵硬，严重者伴随头痛、吞咽困难；合并脊髓积水或蛛网膜炎时，症状复杂多变，需定期复查脊髓MRI；老年患者因病程长，可能出现症状叠加效应（如上肢感觉异常+下肢运动障碍）；孕妇因激素变化及体重增加，需避免过度弯腰，防止症状急性加重。
