维生素D缺乏性佝偻病多见于婴幼儿，尤其是2岁以内儿童，临床表现分活动早期、激期、恢复期和后遗症期四阶段，初期以神经兴奋性增高为主，激期出现骨骼改变，恢复期症状减轻，后遗症期遗留骨骼畸形。
一、活动早期（多见于6个月内婴儿）
主要表现为神经兴奋性增高：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭，因汗液刺激头部摩擦枕头出现枕秃；
此期无明显骨骼改变，血维生素D水平降低，血钙、血磷正常或轻度下降，碱性磷酸酶可正常或稍高。
二、激期（骨骼改变期，6个月~2岁儿童多见）
6个月内婴儿：颅骨软化（按压顶骨中央呈“乒乓球样”弹性感）；
7~8个月：方颅（额骨、顶骨对称性隆起呈方形）；
1岁后：肋骨串珠（肋软骨与肋骨交界处膨出如珠）、鸡胸/漏斗胸（肋骨软化致膈肌附着处内陷，形成深沟或胸廓畸形）、手镯/足镯（腕踝部骨骺肥厚隆起）；
学步后：下肢骨骼畸形（O型腿或X型腿，因体重压迫致骨骼发育异常）。
三、恢复期（经干预后1~3个月症状改善）
神经精神症状缓解：易激惹、多汗减轻，睡眠恢复稳定；
骨骼改变逐渐减轻：X线检查示临时钙化带重现，骨密度回升；
需持续补充维生素D巩固疗效，避免骨骼畸形进展。
四、后遗症期（多见于2岁后儿童）
主要遗留骨骼畸形：鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯、O型/X型腿（下肢力线异常影响运动功能）；
部分患儿伴生长发育迟缓，严重者需康复训练或手术矫正。
特殊人群提示：婴幼儿（早产儿、双胎、冬春季出生者，因母体孕期维生素D储备不足或日照不足，需提前补充维生素D；儿童期避免长期室内活动，每日户外活动建议≥2小时）；孕妇（孕期维生素D缺乏可致胎儿骨骼发育不良，增加新生儿佝偻病风险，建议监测血清25-OH-D水平，每日补充400-800IU维生素D）；老年人（维生素D缺乏可引发骨软化症，表现为骨痛、肌无力，跌倒风险增加，建议通过适当户外活动或补充维生素D改善骨代谢）。
