动静脉畸形是血管发育异常致动脉与静脉无正常毛细血管床间隔直接交通的病变可发多部位以中枢神经多见分脑脊髓等病理因胚胎期血管发育调控异常致动脉血不经毛细血管直接流入静脉形成短路临床表现脑动静脉畸形可致癫痫发作头痛出血致神经功能缺损脊髓动静脉畸形表现肢体无力感觉障碍大小便失禁等症状因部位累及范围而异发病机制与胚胎期血管发育相关基因调控异常有关部分有遗传因素影响获性因素如外伤可诱发动静脉畸形诊断依赖影像学检查头颅CT初步发现MRI清晰显示血管畸形形态脑血管造影是诊断金标准可明确畸形血管情况治疗根据病情选手术切除血管内介入栓塞治疗放射治疗等需专业医师综合评估制定个体化方案儿童患者治疗权衡风险获益女性妊娠警惕破裂出血风险有家族史人群建议遗传咨询存在不良生活方式者劝导调整方式降低风险。
临床表现：若为脑动静脉畸形，可出现癫痫发作、头痛，若发生出血则可致神经功能缺损，如肢体瘫痪、言语障碍等；脊髓动静脉畸形可表现为肢体无力、感觉障碍、大小便失禁等，症状因病变部位及累及范围而异。
发病机制：主要与胚胎期血管发育过程中相关基因调控异常有关，部分病例存在遗传因素影响；此外，获得性因素如外伤等虽较少见，但也可能诱发动静脉畸形相关病变。
诊断方法：依赖影像学检查，头颅CT可初步发现病变，MRI能更清晰显示血管畸形形态，脑血管造影（DSA）是诊断金标准，可明确畸形血管的位置、形态、供血动脉及引流静脉等情况。
治疗原则：根据患者具体病情选择治疗方式，包括手术切除畸形血管团、血管内介入栓塞治疗、放射治疗等。不同治疗方式有其适用人群，需由专业医师综合评估患者年龄、身体状况、病变特征等制定个体化方案。对于儿童患者，因神经系统发育尚不成熟，治疗需充分权衡手术风险与获益；女性患者妊娠期间需警惕动静脉畸形破裂出血风险，需加强监测；有家族史人群建议进行遗传咨询；存在不良生活方式者需劝导调整生活方式以降低血管病变相关风险。
