颅底原始神经外胚层肿瘤是起源于神经外胚层的高度恶性圆细胞肿瘤，主要发生于颅底区域，具有侵袭性生长、早期转移倾向，儿童及青少年为高发人群，需通过影像学及病理活检确诊，治疗以手术联合放化疗为主。
一、年龄分布特点。1. 儿童型（0-14岁）占比75%，肿瘤多位于颅底中线（如鞍区、斜坡），因生长迅速，早期出现颅神经压迫症状（复视、吞咽困难）；2. 成人型（>14岁）占比25%，肿瘤偏向颅底侧方（如岩骨尖、翼腭窝），病程隐匿，常见头痛、耳痛等非特异性症状，确诊时肿瘤体积多已达5cm以上。
二、解剖位置亚型。1. 鞍区亚型：压迫视交叉导致视力下降（60%病例），垂体受压引发内分泌紊乱（生长激素异常），需与颅咽管瘤鉴别；2. 斜坡亚型：向上侵犯脑干致肢体无力、呛咳，向下压迫颈椎引发颈痛，术前需评估脊髓功能；3. 岩骨-颞下窝亚型：破坏内耳结构导致听力下降（85%），压迫三叉神经引发面部麻木，术前需行听力保留评估。
三、分子遗传学特征。1. 11q缺失型：约25%病例存在，p53基因功能异常，肿瘤增殖活性高，复发率达65%；2. 神经纤维瘤病I型相关型：约10%患者合并，需同步筛查全身神经纤维瘤；3. NOTCH通路激活型：30%成人病例存在，对伽马刀放疗敏感，5年生存率达40%。
四、治疗原则。1. 手术治疗：首次手术全切除，儿童患者优先神经内镜辅助，术中监测神经电生理；2. 放疗方案：术后行调强放疗（总剂量54-60Gy），儿童需延迟12个月以保护认知功能；3. 化疗方案：儿童一线方案为顺铂+长春新碱，成人可选用替莫唑胺，6岁以下禁用蒽环类药物。
特殊人群提示：1. 儿童患者：化疗期间每周监测血常规，中性粒细胞＜1.5×10/L时启动粒细胞集落刺激因子；2. 神经纤维瘤病I型患者：术前筛查全身神经纤维瘤，术中避免损伤肿瘤旁神经；3. 老年患者：合并高血压、糖尿病者术前控制基础病，术后加强吞咽功能训练以降低误吸风险。
