脊柱裂可致外观异常，婴儿期可见背部中线皮肤缺损、膨出包块，随年龄增长包块或增大且伴脊柱畸形；有神经系统症状，包括病变平面以下感觉障碍、运动障碍、二便功能障碍；还可有其他伴随症状，如部分开放性脊柱裂患儿合并脑积水、一些患儿存在智力发育迟缓。
不同年龄阶段：随着婴儿生长发育，若未得到及时治疗，膨出包块可能会有不同变化，比如持续增大等情况，对于年长儿，外观上除了背部的异常膨出外，可能还会伴有脊柱的畸形改变，如脊柱侧弯等，这是因为脊柱发育受神经管闭合异常的影响，长期异常的脊柱结构会逐渐出现侧弯等形态改变。
神经系统症状
感觉障碍：患儿可能出现病变平面以下的感觉减退或消失。比如病变在腰部，下肢相应部位的痛觉、温度觉等会减退。这是因为脊柱裂导致椎管内的神经受到影响，神经传导感觉的功能出现异常。对于婴幼儿，由于无法准确表达感觉异常，可能表现为对病变部位的刺激反应迟钝等。
运动障碍：可出现病变平面以下的肌肉无力、瘫痪等情况。例如，病变在脊髓胸段，可能导致患儿下肢肌肉无力，行走困难甚至不能行走。这是因为脊髓神经受损，影响了对肌肉运动的支配功能。不同年龄的患儿运动障碍表现有所不同，年长儿可能能较清晰表达肢体活动受限情况，婴幼儿则表现为肢体活动少、运动发育落后于同龄儿等。
二便功能障碍：部分患儿会出现大小便失禁等情况。婴儿可能表现为尿布经常潮湿，年长儿可能出现不能自主控制排尿、排便等。这是因为脊髓圆锥等部位受损，影响了对膀胱和直肠的神经调控功能。在婴幼儿时期，二便功能障碍可能不被及时发现，随着年龄增长，逐渐表现出明显的二便异常情况。
其他伴随症状
脑积水：部分开放性脊柱裂患儿可能合并脑积水。患儿会出现头颅增大、前囟饱满、落日征等表现。这是由于脑脊液循环受阻等原因导致脑积水形成。对于婴儿，头颅增大较为明显，家长可能会发现婴儿头围增长速度异常快于正常婴儿。
智力发育迟缓：一些患儿可能存在智力发育迟缓的情况，表现为认知能力、语言发育等方面落后于同龄儿童。这与神经管闭合不全影响脑部发育等多种因素有关。不同年龄的患儿智力发育迟缓的表现不同，婴儿可能对周围环境反应迟钝，年长儿可能在学习、语言表达等方面明显落后于同龄人。
