日本歌舞伎综合症具典型面部表现如双侧眼裂下斜等，生长发育中身高体重常低于正常、头围可能异常，神经系统有智力运动发育迟缓、部分有癫痫发作，骨骼肌肉存畸形及张力异常，还可能伴听力障碍、牙齿发育异常、皮肤色素沉着等非所有患儿共性表现。
一、面部特征
日本歌舞伎综合症具有较为典型的面部表现，包括双侧眼裂下斜、内眦赘皮、眼睑外侧下斜、鼻梁低平、颧骨低平、嘴角上扬呈微笑状等，这些面部特征在多数患者中较为显著，是早期识别该病症的重要线索之一，且不同年龄阶段面部特征可能有一定发展变化，但核心典型表现相对稳定。
二、生长发育相关表现
1.身高体重：患儿在生长发育过程中常出现身高、体重低于同年龄、同性别正常儿童的情况，生长速度可能低于正常水平，存在生长迟缓现象，这与疾病对身体代谢及生长调控机制的影响相关。
2.头围：部分患儿存在头围异常，可能表现为头围偏小或偏大，头围的异常变化也是生长发育方面需要关注的指标之一，与脑部发育等因素可能存在关联。
三、神经系统表现
1.智力发育：多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓，智力水平低于正常儿童群体，具体表现为认知、学习能力等方面落后于同龄儿童，且个体间智力发育迟缓的程度可能存在差异。
2.运动发育：运动发育也往往延迟，如抬头、翻身、坐、爬、站、走等大运动发育较正常儿童晚，精细运动方面也可能出现障碍，例如手部抓握、精细操作能力落后等，这与神经系统的发育异常密切相关。
3.癫痫发作：部分患儿可能出现癫痫发作，癫痫的发作类型多样，如部分性发作等，癫痫的发生是神经系统受累的重要表现之一，需要临床密切监测。
四、骨骼肌肉异常
1.骨骼畸形：可出现骨骼畸形，如手指（趾）异常，常见有小指（趾）内弯、第五指中节指骨发育不良等；还可能有脊柱侧弯等脊柱方面的畸形情况，这些骨骼畸形是由于骨骼发育过程中受到疾病影响所致。
2.肌肉张力异常：部分患儿存在肌肉张力异常，可能表现为肌张力低下或肌张力增高，肌张力的异常会影响患儿的运动功能及姿势等。
五、其他伴随症状
部分患儿可能伴有听力障碍，表现为不同程度的听力下降；还可能存在牙齿发育异常，如牙齿排列不整齐、牙釉质发育不良等情况；此外，部分患儿可能有皮肤表现，如皮肤色素沉着等，但这些表现相对面部、生长发育、神经系统等症状而言不是所有患儿都会出现的共性表现。
