阴性脊柱裂是先天性神经管畸形，与遗传和环境因素相关，部分患儿外观无明显异常，少数有潜在神经系统问题，可通过超声、MRI诊断，确诊后多学科评估，多数预后较好，孕妇早期补叶酸可降低风险，儿童成长需关注发育情况。
一、病因
主要与遗传因素和环境因素有关。遗传方面，某些基因突变可能增加发生脊柱裂的风险；环境因素中，孕妇在妊娠早期缺乏叶酸等营养素，可能影响胚胎神经管的正常闭合，从而增加胎儿出现脊柱裂等神经管畸形的可能性。
二、临床表现
1.外观表现：部分患儿可能在背部相应部位皮肤外观无明显异常，与阳性脊柱裂（有脊膜或脊髓突出等外观可见异常）不同，但需要通过进一步检查来明确。
2.神经系统表现：大多数单纯的阴性脊柱裂患儿在出生时神经系统功能可无明显异常，但也有少数可能存在潜在的神经系统发育问题，在生长发育过程中可能逐渐显现，比如在儿童时期出现轻微的下肢力量稍弱、行走稍有异常等情况，但相对阳性脊柱裂来说，神经系统症状通常较轻。
三、诊断方法
1.超声检查：在妊娠中期通过超声检查可以初步观察胎儿脊柱的发育情况，若发现椎管闭合不全但无脊膜等突出时，要高度怀疑阴性脊柱裂。
2.磁共振成像（MRI）：MRI能够更清晰地显示椎管内的结构情况，准确判断脊柱裂的类型以及脊髓、神经等组织的发育状况，对于阴性脊柱裂的诊断具有重要价值，可明确椎管闭合不全的具体程度等情况。
四、处理及预后
1.处理：一旦通过检查确诊为阴性脊柱裂，需要由多学科团队（包括产科、儿科、神经科等）进行评估。对于没有明显神经系统症状的患儿，需要定期进行随访观察，监测神经系统发育等情况；如果存在潜在的神经系统异常倾向，可能需要进一步的监测和相应的干预准备。
2.预后：大多数单纯的阴性脊柱裂患儿预后相对较好，若能及时发现并进行合理的监测和后续处理，很多患儿可以正常生长发育，神经系统功能不受明显影响；但也需要密切关注其在生长过程中的各项发育指标，因为仍有极个别患儿可能会出现一些轻微的神经系统相关问题，不过总体来说预后优于阳性脊柱裂中较为严重的类型。对于孕妇来说，在妊娠早期补充足够的叶酸等营养素，可有效降低胎儿出现神经管畸形包括脊柱裂的发生风险，这对于预防阴性脊柱裂等神经管畸形具有重要意义。在儿童成长过程中，要关注其运动、神经等方面的发育情况，如有异常及时就医检查。
