脊柱裂有不同表现，症状上隐性脊柱裂多体检发现，显性脊柱裂有外观肿物及神经等系统表现；不同年龄段表现有差异，新生儿婴儿期显性脊柱裂肿物易感染等，幼儿儿童期运动等功能障碍等更明显；特殊人群中早产儿病情进展快等，女性患儿可能影响生育等，有家族病史患儿需密切监测。
一、症状表现
外观表现：
隐性脊柱裂：部分患儿出生时背部中线皮肤正常，但可能存在局部皮肤凹陷、色素沉着、多毛等表现。一般无明显神经系统症状，多在体检时偶然发现。
显性脊柱裂：病变部位可见皮肤缺损，有囊状肿物膨出。根据膨出内容物不同，可分为脑膜膨出（仅含脑膜和脑脊液）、脊髓脊膜膨出（含脊髓、神经根及脑膜、脑脊液）等。膨出的肿物大小不一，表面皮肤菲薄，若破溃可导致感染等严重后果。
神经系统表现：
运动功能障碍：患儿可出现下肢无力、肌肉萎缩、肌张力减退或增高，行走困难，严重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。例如，能坐立或行走的患儿可能逐渐出现步态异常，不能独立行走等情况。
感觉功能障碍：病变平面以下皮肤感觉减退或消失，患儿可能对痛觉、温度觉等感知能力下降，如不能准确感知脚部是否接触到尖锐物体等。
二便功能障碍：隐性脊柱裂合并脊髓栓系时可能出现二便功能异常，显性脊柱裂患儿多有明显二便失禁，表现为膀胱不能自主控制排尿，大便不能规律排出，影响生活质量。
二、不同年龄段表现差异
新生儿及婴儿期：显性脊柱裂的囊状肿物较为明显，若为脊髓脊膜膨出，由于神经组织外露，易发生感染，出现发热、局部红肿等表现。同时，婴儿期运动功能尚未完全发育，但可观察到肢体活动较同龄儿少，肌肉张力异常等情况。
幼儿及儿童期：随着年龄增长，运动功能障碍逐渐明显，可能出现脊柱侧弯等畸形。例如，脊柱裂患儿由于下肢肌力不平衡，容易导致脊柱向一侧弯曲，影响身体平衡和正常生长发育。感觉功能障碍可表现为对疼痛等刺激反应迟钝，影响自身对身体状况的感知和保护。二便功能障碍也会持续存在，影响患儿的生活自理能力和心理健康。
三、特殊人群情况
早产儿：早产儿发生脊柱裂时，由于各器官系统发育更不成熟，病情可能进展更快。外观的囊状肿物可能更易出现破溃等情况，神经系统功能障碍可能更为严重，因为早产儿的神经修复能力相对较弱。
女性患儿：在生长发育过程中，脊柱裂可能影响骨盆等部位的发育，进而对成年后的生育等方面产生潜在影响。例如，可能导致骨盆形态异常，影响分娩过程等。同时，心理方面可能因身体外观和功能障碍受到更多影响，需要更多的心理关怀和支持。
有家族病史的患儿：家族中有脊柱裂患者的患儿，其发生脊柱裂的风险相对较高，在生长过程中需更密切监测外观及神经系统表现，以便早期发现和干预。
