小胖威利综合征胎儿期可现羊水过多婴儿期有喂养困难体重身高增长慢肌张力低下儿童期及青春期仍体重增明显身高增长相对缓慢青春期第二性征发育延迟代谢有低肌张力运动障碍内分泌紊乱血糖调节异常认知有障碍行为有强迫冲动过度摄食等特殊面容可辅助诊断需多学科综合管理护理要特殊喂养监测指标对行为问题需康复训练心理支持无根治法主要对症支持治疗。
胎儿期表现：在胎儿时期，小胖威利综合征患儿可能出现羊水过多的情况，这与胎儿吞咽功能异常等相关。
婴儿期表现：出生后不久就会出现喂养困难，表现为吸吮无力、食欲差等。体重增长缓慢，身高增长也低于正常儿童。肌肉张力低下，表现为四肢松软，抬头、坐立、站立等大运动发育明显落后于同龄儿。
儿童期及青春期表现：进入儿童期后，仍然存在明显的体重增加趋势，即使控制饮食也难以有效控制体重增长。身高增长相对缓慢，与体重增长不成比例。到了青春期，第二性征发育延迟，男性可能出现睾丸小、阴茎发育不良等，女性可能出现乳房发育不良、月经初潮延迟等情况。
代谢相关症状
低肌张力与运动障碍：除了前面提到的婴儿期肌肉张力低下外，随着年龄增长，部分患儿可能出现运动协调障碍，行走不稳，容易跌倒等。
内分泌紊乱：可出现性腺功能减退，如前面所说的青春期第二性征发育异常。还可能出现甲状腺功能减退的相关表现，如怕冷、乏力、皮肤粗糙等。另外，可能存在血糖调节异常，部分患儿会出现低血糖，表现为多汗、心慌、手抖、精神不振等，这与患儿的代谢特点有关，由于机体能量代谢异常，容易出现血糖波动。
认知与行为相关症状
认知功能：大多数患儿存在不同程度的认知障碍，智力发育落后，学习能力下降，尤其是在语言理解、记忆、计算等方面表现较差。
行为问题：常见的行为问题包括强迫行为，如反复做同一个动作、反复排列物品等；冲动行为，容易出现情绪不稳定，难以控制自己的情绪，可能突然发脾气、哭闹等；还有过度摄食的强烈欲望，尽管体重已经超重或肥胖，但仍然表现出对食物的极度渴望，难以通过意志控制进食行为。
特殊面容表现
患儿通常具有特殊面容，如眼距宽、杏仁眼、小嘴、小下颌等，这些面容特征在一定程度上可以辅助临床诊断小胖威利综合征。
对于小胖威利综合征患儿，由于其在生长发育、代谢、认知行为等多方面存在异常表现，需要多学科团队进行综合管理。在护理方面，对于喂养困难的婴儿，要采用特殊的喂养方式，如少量多次喂养等。在生活中，要注意监测患儿的体重、身高、血糖等指标，对于存在行为问题的患儿，需要专业的康复训练和心理支持。同时，要关注患儿的心理健康，给予患儿足够的关爱和支持，帮助他们更好地适应生活。由于该疾病是由于染色体基因缺陷导致，目前尚无根治方法，主要是针对各个系统的症状进行对症支持治疗。
