呆小症又称克汀病是甲状腺激素合成不足或作用障碍致儿童生长发育和神经系统功能受影响的全身性疾病，病因有先天性（胎儿甲状腺发育异常、母亲孕期碘摄入不足、母亲自身免疫病）和后天性（儿童自身甲状腺病变、垂体病变），临床表现有生长发育迟缓、神经系统发育障碍、特殊面容及代谢低下等，诊断靠实验室及影像学检查，治疗是尽早补充甲状腺激素，儿童患者要早诊早治并监测调整，孕妇需注意碘摄入和甲状腺功能检查预防胎儿患病。
呆小症又称克汀病，是一种由于甲状腺激素合成不足或其作用障碍所导致的全身性疾病，主要影响儿童的生长发育和神经系统功能。
病因
先天性因素：胎儿时期甲状腺发育异常，如甲状腺缺如或发育不全，这是导致呆小症的常见先天性原因。母亲在孕期碘摄入不足，会影响胎儿甲状腺激素的合成，因为碘是合成甲状腺激素的重要原料，若孕期母亲碘缺乏，胎儿甲状腺激素合成受限，也可引发呆小症。此外，母亲患有某些自身免疫性疾病，体内产生的抗体可能通过胎盘破坏胎儿的甲状腺组织，影响甲状腺激素的正常合成与分泌。
后天性因素：儿童时期自身甲状腺病变，如甲状腺炎等疾病破坏甲状腺组织，导致甲状腺激素分泌减少；垂体病变影响促甲状腺激素的分泌，进而影响甲状腺激素的合成与分泌，也可能引发呆小症。
临床表现
生长发育迟缓：身材矮小，四肢短粗，身体比例不协调，头部相对较大，躯干较长，四肢较短。骨骼发育明显延迟，骨龄落后于实际年龄。
神经系统发育障碍：智力低下，反应迟钝，表情淡漠，言语发育迟缓。婴儿时期常表现为对周围环境反应差，不会注视物体，不会微笑等。
特殊面容：面部表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，舌大且常伸出口外，皮肤粗糙、干燥。
其他表现：还可能出现体温偏低，怕冷，食欲差，腹胀，便秘等代谢低下的表现。
诊断
实验室检查：检测血清甲状腺激素水平，如血清甲状腺素（T）、三碘甲状腺原氨酸（T）降低，促甲状腺激素（TSH）升高，提示甲状腺功能减退。同时可检测母亲孕期的甲状腺功能及碘营养状况等相关指标。
影像学检查：通过X线检查骨骼发育情况，观察骨龄是否落后于实际年龄；甲状腺超声检查可了解甲状腺的形态、大小及结构等情况，有助于发现甲状腺发育异常等情况。
治疗
一旦确诊呆小症，应尽早开始治疗，主要是补充甲状腺激素。如使用左甲状腺素钠等药物进行替代治疗，治疗过程中需定期监测甲状腺功能，根据甲状腺功能调整药物剂量，以维持正常的甲状腺激素水平，促进患儿的生长发育和神经系统发育。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童处于生长发育关键时期，呆小症对其影响巨大，需尽早明确诊断并开始规范治疗。在治疗过程中要密切监测生长发育指标，包括身高、体重、骨龄等，以及智力发育情况，根据监测结果及时调整治疗方案。同时，要注意儿童的营养摄入，保证充足的蛋白质、维生素等营养物质供应，以促进身体发育。
孕妇：孕妇在孕期要注意碘的摄入，保证碘的充足供应，以预防胎儿因母亲碘缺乏而患呆小症。孕期应定期进行甲状腺功能检查，若发现甲状腺功能异常，应及时就医，在医生指导下进行合理的干预和治疗，确保胎儿正常的甲状腺激素合成与发育。
