神经纤维瘤患者有多种症状表现，皮肤有牛奶咖啡斑、神经纤维瘤结节；神经系统有中枢及周围神经受累相关症状；眼部有虹膜Lisch结节、视神经胶质瘤等表现；骨骼系统有骨骼发育异常、畸形等；内分泌系统可出现嗜铬细胞瘤致血压异常；还可能有智力发育迟缓及压迫周围组织器官致功能障碍等其他症状。
神经纤维瘤患者常出现皮肤症状，其中皮肤牛奶咖啡斑较为典型，通常在出生时或婴幼儿期就可被发现，表现为大小不一、形状不规则的棕色斑片，其数量和大小对神经纤维瘤病的诊断有重要提示意义。一般来说，儿童期如果有6个或以上直径大于5mm的牛奶咖啡斑，成人期直径大于15mm的牛奶咖啡斑，需高度警惕神经纤维瘤病相关情况。另外，皮肤还可能出现神经纤维瘤结节，这些结节可呈丘疹状、瘤状等不同形态，可单发或多发，质地可软可硬，数目不等。
神经系统症状
中枢神经系统受累：部分神经纤维瘤患者会出现中枢神经系统相关症状，比如可引起颅内肿瘤，常见的有视神经胶质瘤等，患者可能出现视力下降、视野缺损等症状。对于儿童患者，如果出现不明原因的视力进行性下降，同时伴有其他神经纤维瘤相关表现，需进一步排查中枢神经系统受累情况。
周围神经受累：周围神经也可能受到神经纤维瘤的影响，导致相应神经支配区域出现感觉异常，如麻木、疼痛等症状。例如，尺神经受累时，手部相应区域可能出现感觉减退或疼痛不适；坐骨神经受累时，下肢可能出现放射性疼痛等表现。不同年龄的患者，周围神经受累的表现可能因个体发育等因素有所不同，但总体上会影响神经的正常功能，导致感觉和运动等方面出现异常。
眼部症状
神经纤维瘤病可累及眼部，常见的眼部表现有虹膜Lisch结节，这是神经纤维瘤病的特征性眼部表现之一，通常在裂隙灯下可见虹膜上有棕褐色的色素性结节。另外，还可能出现视神经胶质瘤，前面提到过，这会导致视力下降等问题，对于儿童患者，眼部出现不明原因的视力改变且伴有皮肤等其他部位神经纤维瘤表现时，应考虑到眼部神经纤维瘤相关病变的可能。
骨骼系统症状
骨骼系统也会受到神经纤维瘤的影响，可出现骨骼发育异常，比如先天性骨缺损，常见于长骨、颅骨等部位。患者可能存在骨骼畸形，如脊柱侧凸等情况。儿童处于生长发育阶段，骨骼系统受神经纤维瘤影响时，可能会影响正常的骨骼生长和发育，导致身高、体态等方面出现异常，而且骨骼的异常还可能进一步引起相关的运动功能障碍等问题。
内分泌系统症状
部分神经纤维瘤患者可能出现内分泌系统相关症状，例如可引起嗜铬细胞瘤，嗜铬细胞瘤会导致血压异常升高，患者可能出现阵发性或持续性高血压，同时伴有头痛、心悸、多汗等症状。对于有神经纤维瘤表现的患者，如果出现血压异常波动等情况，需考虑内分泌系统受累导致嗜铬细胞瘤等病变的可能，尤其是成年患者更应关注这方面的排查。
其他症状
除了上述常见症状外，神经纤维瘤患者还可能出现其他一些表现，比如部分患者可能伴有智力发育迟缓等情况，尤其是在儿童时期，如果神经纤维瘤病累及中枢神经系统较严重时，可能会影响智力发育。另外，随着病情进展，神经纤维瘤不断生长，还可能压迫周围组织器官，引起相应的器官功能障碍等问题，不同患者根据神经纤维瘤累及的部位不同，表现也会有所差异。
