Chiari畸形是先天性颅脑畸形由先天性因素致小脑扁桃体向下经枕骨大孔入颈椎管分四型I型小脑扁桃体下疝至枕骨大孔平面以下至少5mm第四脑室位置正常儿童可现颈部等症状；II型常伴脊髓脊膜膨出等其他畸形多见于婴儿儿童有明显神经症状常合并脑积水；III型罕见小脑及脑干经枕骨大孔和颈椎裂疝至颈部皮下病情极严重预后差；IV型主要表现小脑发育不全后颅窝容积增大等有严重神经功能缺陷。
一、Chiari畸形的定义
Chiari畸形是一种先天性颅脑畸形，是由于先天性因素使小脑扁桃体向下延伸，通过枕骨大孔进入颈椎管内。正常情况下，小脑扁桃体位于枕骨大孔以上，当发生Chiari畸形时，会引起一系列神经系统症状。该畸形可发生于任何年龄，但多见于儿童和年轻人。在儿童中，可能与胚胎发育过程中后颅窝容积小等因素有关；对于女性而言，可能在一些激素水平变化等因素影响下，发病情况可能有一定特点，但目前确切机制尚未完全明确。生活方式方面，一般认为与先天性胚胎发育异常相关，而非后天生活方式直接导致，但不良生活方式可能会影响患者的症状表现，比如长期劳累、熬夜等可能加重头痛、头晕等不适症状。有相关病史的人群，如家族中有先天性颅脑畸形病史的人群，其后代发生Chiari畸形的风险相对较高。
二、Chiari畸形的分级
（一）ChiariI型
1.定义：小脑扁桃体下疝至枕骨大孔平面以下至少5mm，但第四脑室位置正常。
2.临床特点及影响：儿童患者可能出现颈部疼痛、上肢麻木、无力等症状，随着病情发展，可能会影响脊髓功能，导致下肢肌力下降、感觉异常等。在儿童成长过程中，可能会因为颅颈交界处结构异常，影响颈椎的生长发育，进而影响体态等。对于有ChiariI型畸形的儿童，需要密切关注其神经系统发育情况，因为可能会逐渐出现神经功能受损的表现。
（二）ChiariII型
1.定义：常伴有脊髓脊膜膨出，小脑扁桃体、延髓及第四脑室向下移位，进入颈椎管，第四脑室变长呈“逗点”状。
2.临床特点及影响：该型多见于婴儿和儿童，常伴有其他神经系统畸形，如脑积水等。患儿可能出现明显的神经系统症状，如呼吸困难、喂养困难、肢体运动和感觉障碍等。由于常合并脑积水，需要特别关注颅内压情况，婴儿可能出现前囟隆起等表现。在婴儿期，其生长发育会受到严重影响，因为神经功能受损会波及多个系统，如影响呼吸、消化等功能，进而影响营养摄入和生长发育。
（三）ChiariIII型
1.定义：罕见，小脑及脑干经枕骨大孔和颈椎裂疝至颈部皮下，常合并颈椎裂、脑膜脑膨出等。
2.临床特点及影响：病情极为严重，患儿出生时即可见颈部有膨出物，伴有严重的神经系统功能障碍，预后通常较差。对于此类患儿，出生后就面临严重的生命健康威胁，需要立即进行多学科的救治，但往往治疗效果不佳，对家庭和社会都会带来极大的负担。
（四）ChiariIV型
1.定义：主要表现为小脑发育不全，后颅窝容积增大，小脑组织减少，第四脑室扩大。
2.临床特点及影响：患儿可能出现严重的神经系统功能缺陷，如智力低下、癫痫发作等。由于小脑发育不全，会影响平衡、运动协调等功能，儿童患者的生长发育会严重落后，生活基本无法自理，需要长期的特殊护理和医疗支持。
