佝偻病是因维生素D缺乏致钙、磷代谢紊乱，骨骼钙化不良的慢性营养性疾病，病因有维生素D摄入不足、日照不足、生长速度快、疾病及药物影响等，临床表现分初期、激期、恢复期、后遗症期，预防包括孕期、婴儿期、儿童期的相应措施，它非遗传病但遗传因素可能影响易感性。
维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D较少，如乳类、禽、蛋、肉中维生素D含量少，若婴儿户外活动少，又未及时补充富含维生素D的食物，易患佝偻病。母乳喂养的婴儿因母乳中维生素D含量低（约15-50IU/L），若不及时补充维生素D，4个月-1岁的婴儿易患佝偻病。
日照不足：皮肤中的7-脱氢胆固醇经紫外线照射后可转变为维生素D，是人类维生素D的主要来源。小儿户外活动少，接受日照不足，是发生佝偻病的重要原因。北方地区冬季日照时间短、紫外线较弱，小儿佝偻病发病率相对较高。
生长速度快：婴儿期生长发育迅速，尤其是早产儿、双胎儿，生长速度快，对维生素D和钙的需要量增多，若不及时补充，易患佝偻病。如早产儿出生后生长发育快，若未及时补充维生素D，3个月左右就可能出现佝偻病的表现。
疾病及药物影响：胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、慢性腹泻等；长期服用抗惊厥药物可导致体内维生素D不足，如苯妥英钠、苯巴比妥等，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25-羟维生素D加速分解为无活性的代谢产物。
临床表现及相关影响
初期：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间惊啼、多汗（与室温无关），因烦躁及头部多汗致婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。此期常无骨骼病变，血生化检查：血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。此期可持续数周或数月，若未经治疗，可发展为激期。
激期：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变与年龄有关，3-6个月婴儿可见颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，随压力而暂时内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球感觉；6个月以上婴儿，头颅呈方形，即方颅，头围也较正常增大；1岁左右小儿可见胸廓畸形，如肋骨串珠、鸡胸或漏斗胸等；6个月以上小儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称佝偻病手镯或脚镯；1岁小儿开始行走后，可出现下肢骨骼畸形，如膝内翻（O形腿）或膝外翻（X形腿）等。血生化检查：血钙稍降低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显增高。X线检查：长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（＞2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄。
恢复期：经适当治疗后患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血生化检查：血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1-2个月降至正常水平。X线检查：骨骺异常明显改善。
后遗症期：多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变已消失。
预防及应对措施
孕期预防：孕妇应多晒太阳，饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。妊娠后期为冬春季的孕妇宜适当补充维生素D（400IU/d）以预防先天性佝偻病的发生。
婴儿期预防：婴儿期是预防佝偻病的关键时期，应提倡母乳喂养，及时添加富含维生素D的辅食，如蛋黄、肝泥等。从出生后2周起，应每日给予维生素D预防量400-800IU，早产儿、双胎儿应从出生后1周开始每日给予维生素D800IU，3个月后改为预防量。同时，应保证婴儿每日有一定时间的户外活动，多晒太阳。
儿童期预防：小儿应保证每日户外活动时间，饮食中应包含足够的维生素D及钙、磷丰富的食物。对于处于生长发育高峰的青少年，更应注意补充营养，预防佝偻病的发生。
总之，佝偻病是由多种因素导致的营养性疾病，并非遗传病，但在其发生发展过程中，遗传因素可能会对个体的易感性产生一定影响，比如某些遗传因素可能会影响机体对维生素D的代谢、利用等，但它本身不属于传统意义上的单基因或多基因遗传病模式。
