尿毒症是慢性肾脏病持续进展至晚期致肾脏排泄调节功能严重丧失引发体内代谢废物潴留、水电解质和酸碱平衡紊乱及全身多系统症状的综合征，病因有原发性和继发性肾脏疾病，发病机制是肾脏病变晚期滤过率显著下降致代谢废物蓄积及引发贫血、钙磷代谢紊乱等全身各系统病理改变，临床表现涉及消化、心血管、血液、神经等系统及水、电解质和酸碱平衡紊乱，诊断依据肾功能检查及原发病检查，治疗包括肾脏替代治疗及并发症治疗，特殊人群如儿童、老人、女性有相应注意事项。
一、定义
尿毒症是慢性肾脏病（CKD）持续进展至晚期阶段，肾脏排泄代谢废物、调节水电解质及酸碱平衡的功能严重丧失，导致体内代谢废物潴留、水电解质和酸碱平衡紊乱，并引起全身多系统症状的临床综合征。
二、病因
1.原发性肾脏疾病：如原发性肾小球肾炎（如系膜增生性肾小球肾炎、膜性肾病等），是引发尿毒症的常见原因，疾病逐渐进展破坏肾单位，致使肾功能逐步减退。
2.继发性肾脏疾病：包括糖尿病肾病（长期高血糖损伤肾小球及肾小管）、高血压肾小动脉硬化（长期高血压导致肾小动脉受损、肾实质缺血）、多囊肾（遗传性疾病，肾脏出现多个囊肿逐渐破坏肾组织）等，这些疾病均可使肾脏结构与功能受损，最终发展为尿毒症。
三、发病机制
正常肾脏通过肾小球滤过、肾小管重吸收与分泌等功能维持机体内环境稳定。当肾脏病变进展到晚期，肾小球滤过率显著下降，小于正常的10%～15%，致使代谢废物（如尿素、肌酐等）无法有效排出，在体内蓄积；同时，肾脏分泌的促红细胞生成素减少可引起贫血，活性维生素D生成不足会导致钙磷代谢紊乱等，进而引发全身各系统的病理改变。
四、临床表现
1.消化系统：早期可出现食欲不振、恶心、呕吐，病情进展时消化道症状加重，严重者可发生消化道出血。
2.心血管系统：常见高血压，长期高血压可导致左心室肥厚、心力衰竭；还可能出现心包炎等。
3.血液系统：多数患者存在不同程度的贫血，表现为乏力、面色苍白等，还可出现出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血等。
4.神经系统：早期有失眠、注意力不集中等表现，病情加重可出现肢体麻木、感觉异常，严重时可出现意识障碍、抽搐等。
5.水、电解质及酸碱平衡紊乱：可出现代谢性酸中毒（表现为呼吸深快等）、高钾或低钾血症（高钾时可致心律失常，低钾时可出现肌无力等）、水钠潴留（表现为水肿、高血压等）等。
五、诊断
1.肾功能检查：血肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）明显升高，肾小球滤过率（eGFR）显著下降，一般eGFR＜15ml/（min·1.73m2）可作为尿毒症的重要诊断依据之一。
2.原发病检查：结合患者病史、尿常规、泌尿系统超声等检查，明确引发尿毒症的原发病，如糖尿病患者需检查血糖、尿糖等，高血压患者需评估血压控制情况及肾损害相关指标等。
六、治疗
1.肾脏替代治疗
血液透析：通过机器将血液引出体外，经透析器清除代谢废物、维持电解质与酸碱平衡，需定期到医院进行。
腹膜透析：利用腹膜作为半透膜，通过腹腔内的透析液交换来清除毒素和多余水分，可在家中进行，需注意严格无菌操作预防感染。
肾移植：将健康供体肾脏移植到患者体内，是较为有效的治疗方法，但受供体来源、免疫排斥等因素限制。
2.并发症治疗：针对贫血可使用促红细胞生成素等药物；针对钙磷代谢紊乱需调整钙、磷调节剂；针对高血压需使用降压药物等，但具体药物使用需遵循临床规范，避免自行用药。
七、特殊人群注意事项
1.儿童：儿童尿毒症多与先天性肾脏疾病、遗传性肾病等有关，需密切监测生长发育情况，保证营养供给，选择合适的肾脏替代治疗方式时要充分考虑儿童的生理特点，如腹膜透析相对更适合部分儿童患者，因其对血流动力学影响较小。
2.老年人：老年尿毒症患者常合并多种基础疾病（如冠心病、糖尿病等），治疗时需兼顾各器官功能，选择肾脏替代治疗方式要综合评估患者的心肺功能、营养状况等，同时注意预防感染等并发症。
3.女性：育龄期女性尿毒症患者需在病情稳定且肾功能允许的情况下谨慎考虑妊娠，妊娠过程中要密切监测肾功能及母婴情况，必要时需终止妊娠以保障患者生命安全；孕期合并尿毒症的患者要加强孕期管理，调整治疗方案以平衡母体与胎儿的需求。
