白血病的诊断需通过血常规指标初步筛查、进一步检查与综合判断来进行。血常规指标初步筛查包括白细胞计数及分类、红细胞计数、血红蛋白及血小板计数的变化情况；进一步检查与综合判断涉及骨髓穿刺检查（观察骨髓中原始和幼稚细胞比例等）、细胞化学染色（有助于分型诊断）、免疫分型（明确免疫表型区分白血病亚型）、染色体及基因检测（发现染色体异常和融合基因等，对诊断、分型、预后判断重要），不同年龄、性别及有基础疾病等情况对各检查有不同影响需综合考虑。
一、血常规指标初步筛查
1.白细胞计数及分类：
白血病患者外周血白细胞计数可升高、正常或降低。例如，急性白血病时，白细胞计数多增高，也有正常或减低者；慢性粒细胞白血病常表现为白细胞显著增高。分类方面，急性白血病时可见原始细胞和幼稚细胞比例明显增高，如急性髓系白血病可见原始粒细胞增多，急性淋巴细胞白血病可见原始及幼稚淋巴细胞增多；慢性粒细胞白血病慢性期以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞增多为主，加速期和急变期也可出现原始细胞增多。
对于不同年龄人群，儿童白血病的白细胞计数变化可能有其特点，比如儿童急性淋巴细胞白血病白细胞计数可正常或降低，而儿童急性髓系白血病白细胞计数多有异常改变。女性在妊娠等特殊生理状态下，血常规可能会有生理性波动，但白血病相关的白细胞计数及分类改变仍有其病理特征可寻，需要结合其他检查综合判断。有基础疾病的患者，如本身有免疫系统疾病，其血常规的白细胞及分类改变可能与白血病的表现混淆，需详细询问病史并进一步检查。
2.红细胞计数、血红蛋白及血小板计数：
白血病患者常伴有贫血和血小板减少。红细胞计数和血红蛋白降低提示贫血，其贫血类型多为正细胞正色素性贫血。血小板计数可明显减少，严重者可低于正常范围很多。例如，慢性淋巴细胞白血病患者晚期常出现血小板减少和贫血。
不同年龄人群中，儿童白血病导致的贫血和血小板减少可能进展较快，需要密切监测。女性若本身有月经失血等情况，白血病引起的贫血可能更容易被忽视，要注意结合其他症状判断。有慢性失血性疾病病史的患者，血常规出现的贫血和血小板减少需鉴别是基础疾病还是白血病导致，比如有消化道溃疡慢性失血病史的患者，若出现血小板减少和贫血加重，要考虑白血病的可能。
二、进一步检查与综合判断
1.骨髓穿刺检查：
骨髓穿刺是诊断白血病的关键检查。通过骨髓穿刺抽取骨髓液，进行骨髓涂片细胞学检查，可观察骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例。一般来说，急性白血病时骨髓中原始细胞和幼稚细胞比例通常大于30%（FAB分型标准），慢性白血病也有其相应的骨髓象特征，如慢性粒细胞白血病骨髓象以粒细胞系增生为主，中、晚幼粒细胞和杆状核粒细胞增多等。
对于儿童患者，骨髓穿刺操作需谨慎，要选择合适的穿刺部位，减少患儿的痛苦。女性患者在骨髓穿刺时要注意避开月经期等特殊时期。有凝血功能障碍病史的患者，骨髓穿刺前需评估凝血功能，防止出现出血并发症。
2.细胞化学染色：
细胞化学染色有助于白血病的分型诊断。例如，过氧化物酶染色（POX）在急性髓系白血病时原始粒细胞呈阳性或强阳性，急性淋巴细胞白血病时原始淋巴细胞呈阴性；苏丹黑B染色（SB）与POX染色意义相似；中性粒细胞碱性磷酸酶染色（NAP）在慢性粒细胞白血病时活性降低，类白血病反应时活性增高。
不同年龄的患者进行细胞化学染色时，结果的判断要考虑年龄因素对正常骨髓细胞化学染色的影响。女性患者的细胞化学染色结果判断与一般人群无本质区别，但要结合临床情况综合分析。有基础血液疾病病史的患者，细胞化学染色结果可能受到基础疾病的干扰，需要进一步排查。
3.免疫分型：
通过流式细胞术进行免疫分型，可以明确白血病细胞的免疫表型，有助于区分急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病及其亚型。例如，急性淋巴细胞白血病可表达CD10、CD19、CD22等淋巴细胞相关抗原，急性髓系白血病可表达CD13、CD33、CD117等髓系相关抗原。
儿童白血病的免疫分型有其特点，与成人有所不同，需要专业的儿童血液科医生进行解读。女性患者的免疫分型结果判断遵循一般原则，但要结合其生理状态等综合判断。有自身免疫性疾病的患者，免疫分型可能出现假阳性或假阴性结果，需谨慎分析。
4.染色体及基因检测：
染色体检测可发现白血病相关的染色体异常，如慢性粒细胞白血病的Ph染色体（t(9；22），急性早幼粒细胞白血病的t(15；17)等。基因检测可检测到如AML1-ETO融合基因、BCR-ABL融合基因等。这些染色体和基因异常对白血病的诊断、分型、预后判断有重要意义。
不同年龄的患者染色体和基因检测结果的临床意义相似，但儿童白血病的某些染色体异常可能有其特定类型。女性患者的染色体和基因检测结果判断无性别差异，但要考虑其家族遗传病史等情况。有肿瘤家族史的患者，染色体和基因检测更具重要性，可早期发现潜在的白血病相关遗传因素。
