白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。其特征为骨髓及其他造血组织中白血病细胞（异常的原始及幼稚细胞）大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。白血病的形成过程为初始损伤阶段、克隆性增殖阶段、浸润与功能异常阶段等。
1.初始损伤阶段
某些个体存在先天性的染色体异常或基因缺陷，例如费城染色体（Ph染色体），即9号染色体和22号染色体长臂易位，形成BCR-ABL融合基因，该基因编码的融合蛋白会导致造血干细胞异常增殖，增加白血病发生风险。长期暴露于高剂量电离辐射环境中，如核事故、医疗辐射暴露等，辐射可损伤造血干细胞的DNA结构，引起基因突变，进而诱发白血病。研究表明，接受大剂量放疗的人群白血病发病率显著高于普通人群。某些病毒可导致造血干细胞发生癌变，如人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）感染，可通过其病毒基因整合到宿主细胞基因组中，改变细胞的生长调控信号，引发T淋巴细胞白血病。
2.克隆性增殖阶段
造血干细胞在上述损伤因素作用下，原癌基因被激活或抑癌基因失活，导致细胞增殖失控。正常情况下，造血干细胞遵循严格的分化程序逐步分化为成熟的红细胞、白细胞和血小板等。但在白血病形成过程中，异常的造血干细胞失去正常分化能力，持续处于增殖状态，大量克隆性的白血病细胞在骨髓、外周血等造血组织中累积。
3.浸润与功能异常阶段
大量增殖的白血病细胞会浸润骨髓以外的组织器官，如肝、脾、淋巴结等，导致这些器官肿大。同时，由于正常造血干细胞被异常白血病细胞取代，患者出现正常造血功能受抑制的表现为贫血、出血、感染等。
