优生优育检查项目主要包括孕前检查（如血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能、传染病筛查等）、遗传病筛查（如染色体核型分析、单基因遗传病筛查）、生殖系统检查（如妇科超声、宫颈筛查）及特殊感染筛查（如TORCH五项）。
孕前基础健康检查：涵盖血常规评估贫血及感染风险，尿常规排查泌尿系统疾病，肝肾功能反映代谢及排毒能力，甲状腺功能异常可能影响胚胎发育，需通过血清TSH、FT3/FT4等指标检测。
遗传病与染色体筛查：染色体核型分析可发现平衡易位等结构异常，尤其适用于有家族遗传病史者；单基因遗传病筛查针对高风险人群，如地中海贫血基因检测（高发于南方地区）。
生殖系统专项检查：妇科超声评估子宫形态（如肌瘤、息肉）、卵巢储备功能（如窦卵泡计数），宫颈筛查（TCT+HPV联合检测）预防孕期HPV感染对胎儿影响，必要时进行输卵管通畅度检查。
TORCH感染筛查：包括弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，感染可能导致流产或胎儿畸形，建议孕前3个月完成筛查，抗体阴性者需免疫接种（如风疹疫苗）。
特殊人群建议：高龄（≥35岁）或有不良孕产史者增加无创DNA产前检测（孕12~22周）或羊水穿刺；糖尿病、高血压患者需控制基础疾病后再备孕，肥胖女性建议减重改善卵子质量。
