神经母细胞瘤是起源于胚胎期神经嵴细胞的恶性肿瘤，好发于婴幼儿（1-5岁），以肾上腺、腹膜后等交感神经链区域为常见原发灶，部分病例可因自发分化成熟而缓解。
定义与病理特征
神经母细胞瘤由未分化神经嵴细胞恶变而来，肿瘤分化程度差异大，恶性程度高，可向骨骼、骨髓、淋巴结等转移。1-5岁儿童占比超70%，成人罕见。根据病理分化程度分为未分化型、分化型等，部分低危病例（尤其婴幼儿）因自然成熟可自发消退。
发病特点与高危因素
临床表现为无痛性肿块（如腹部/颈部包块）、压迫症状（腹痛、呼吸困难）及转移症状（骨痛、皮肤结节），部分伴副瘤综合征（如高血压、顽固性腹泻）。高危因素包括家族遗传（如NF1基因突变），多数为散发病例，病因与胚胎发育异常相关。
诊断关键手段
影像学（超声初筛、CT/MRI定位）、尿香草扁桃酸（VMA）定量检测（特异性生物标志物）、病理活检（免疫组化+Synaptophysin等确诊）为核心。国际神经母细胞瘤分期系统（INSS）将病情分为4期+M期，骨髓穿刺评估微小残留病灶是中高危病例治疗关键。
多学科综合治疗
低危组（≤1岁、局限型）：手术切除或临床观察；中高危组需多学科协作：手术（完整切除原发灶）+化疗（顺铂、长春新碱等）+放疗（局部转移灶）+造血干细胞移植（高剂量化疗支持）。基因检测（如MYCN扩增）指导个体化方案。
特殊人群与长期管理
婴幼儿需重点关注化疗对生长发育的影响，长期随访（复发率约30%），定期监测VMA、骨髓MRI。家族史者建议遗传咨询，筛查NF1等基因突变携带者，对高危儿童需密切监测血压、骨密度等指标。
