小儿生长激素缺乏症的表现包括生长迟缓、骨龄延迟、面部特征幼稚、代谢异常、青春期发育延迟等。
1.生长迟缓
患儿每年身高增长幅度明显低于同龄儿童，婴幼儿期可能不足5厘米，学龄期常低于4厘米，身高长期处于同年龄同性别儿童第3百分位以下，与遗传预期身高不符。
2.骨龄延迟
通过左手腕部X线检查可发现，骨龄较实际年龄落后2年以上，骨骺闭合时间推迟，影响最终成年身高。
3.面部特征幼稚
常呈现圆脸、鼻梁低平、前额突出等娃娃脸特征，下颌发育较小，牙齿萌出和更换可能延迟，声调较高。
4.代谢异常
小儿可能出现低血糖倾向，尤其在空腹时；部分患儿存在血脂代谢异常，表现为低密度脂蛋白胆固醇升高，腹部脂肪堆积，呈现向心性肥胖。
5.青春期发育延迟
进入青春期后，性器官常不发育，第二性征缺如，男孩睾丸细小，女孩乳房发育差。
