先天性进行性肌肉营养不良是一组婴幼儿期发病、进行性加重的遗传性肌肉疾病，主要影响骨骼肌功能，多在出生后数月至2岁内出现症状，预后较差。
临床表现与分类
先天性进行性肌肉营养不良分为多种类型，常见的有Duchenne型（DMD）、Becker型（BMD）、先天性肌营养不良等。DMD和BMD均为X连锁隐性遗传，男性多见，DMD患者多在3-5岁丧失行走能力，BMD症状较轻，病程较长。先天性肌营养不良多为常染色体隐性遗传，出生时或婴儿早期即出现肌肉无力、关节挛缩等表现。
诊断与评估
诊断需结合临床表现、家族史、血清肌酸激酶（CK）水平显著升高、肌肉活检病理特征及基因检测（如DMD/BMD基因）。评估需定期监测肌力、运动功能、心肺功能及骨骼发育情况，必要时进行心肺功能检查和脊柱影像学评估。
治疗与管理
目前尚无根治方法，以综合管理为主。药物治疗包括糖皮质激素（如泼尼松）可延缓肌力下降和呼吸功能恶化，但需严格遵医嘱使用并监测副作用。物理治疗和康复训练可维持关节活动度、预防挛缩，需在专业康复师指导下进行。呼吸支持对晚期患者至关重要，必要时使用无创或有创通气。
特殊人群注意事项
婴幼儿患者需特别注意营养支持，避免营养不良加重肌肉萎缩。需定期进行多学科评估，包括神经科、康复科、骨科等。家庭护理中应避免过度负重，防止骨折风险。女性携带者需进行遗传咨询和产前诊断，以降低后代发病风险。
