肌营养不良主要由基因突变引起，分为遗传性和获得性两类，其中遗传性占绝大多数。
一、遗传性肌营养不良
- Duchenne型（DMD）：X染色体隐性遗传，男性发病，因DMD基因突变致抗肌萎缩蛋白缺失，儿童期起病，进展迅速。
- Becker型（BMD）：同样X连锁隐性遗传，症状较轻，发病年龄较晚，抗肌萎缩蛋白部分缺失。
- 肢带型：常染色体隐性或显性遗传，男女均可发病，多在青少年期出现近端肌无力。
- 面肩肱型：常染色体显性遗传，面肌、肩带肌早期受累，进展缓慢，智力通常正常。
- 代谢性：如甲状腺功能减退、糖尿病酮症酸中毒等，纠正原发病后症状可缓解。
- 中毒性：长期使用某些药物（如糖皮质激素过量）或接触毒物（如重金属）可能诱发。
- 儿童：DMD患儿需尽早干预，避免过度体力活动，定期监测心肺功能。
- 孕妇：若家族有肌营养不良史，建议产前基因检测，评估胎儿患病风险。
- 老年患者：需预防跌倒，加强营养支持，延缓肌肉功能退化。
- 药物：目前尚无根治药物，可使用糖皮质激素延缓进展，如泼尼松。
- 康复：物理治疗和适当运动有助于维持关节活动度，预防肌肉萎缩。
- 营养：均衡饮食，补充蛋白质和维生素，避免营养不良加重病情。
多数肌营养不良呈进行性发展，但早期干预可显著改善生活质量。患者应定期随访，制定个性化护理计划，必要时寻求多学科医疗支持。
