肾上腺脑白质营养不良儿童型多在五至十岁发病,早期有注意力不集中等表现且病情进展会显著影响学习运动等,成人型发病年龄较晚、症状进展缓慢有认知等障碍,肾上腺皮质功能减退表现为皮肤色素沉着、乏力、低血压、消化系统症状等,儿童和成人均可出现且该症状与神经系统症状可能同时或先后发生。

一、神经系统相关症状
(一)儿童型表现
儿童型肾上腺脑白质营养不良多在5~10岁发病,早期可出现注意力不集中、学习成绩逐渐下降、行为改变(如易激惹、孤僻等),随着病情进展,会出现下肢无力,导致行走不稳、共济失调;还可累及视力和听力,出现视力减退、听力下降;后期可能发生癫痫发作,发作形式多样。此阶段因儿童处于生长发育关键期,神经系统症状的进展会显著影响其学习、运动及日常生活能力,且不同个体症状进展速度有差异,部分患儿症状进展较为迅速。
(二)成人型表现
成人型肾上腺脑白质营养不良发病年龄相对较晚,症状进展相对缓慢,主要表现为认知障碍,如记忆力减退、思维能力下降;可出现精神行为异常,如情绪不稳定、人格改变等;运动障碍方面表现为肢体协调能力下降、步态异常等,但一般较儿童型进展缓慢,对成人生活和工作的影响因发病年龄及病情进展速度不同而有所差异,部分成人可能在较长时间内仍能维持一定的社会功能,但病情会逐渐加重。
二、肾上腺皮质功能减退相关症状
主要表现为皮肤色素沉着,可使皮肤颜色加深,尤其在暴露部位(如面部、颈部、手背等)更为明显;还会出现乏力症状,患者常感疲倦,活动耐力下降;可出现低血压,测量血压时发现血压低于正常范围;部分患者会有恶心、呕吐等消化系统症状。肾上腺皮质功能减退症状在儿童和成人中均可出现,但儿童可能因生长发育受影响而使症状表现更复杂,成人则可能因基础健康状况不同而在症状严重程度上有所差异,且该症状的出现与神经系统症状可能同时存在或先后发生。