肾囊肿中部分类型具有明确遗传倾向，如常染色体显性多囊肾病（ADPKD），而单纯性肾囊肿无明显遗传关联；肾结石中少数类型（如胱氨酸尿症）与遗传相关，多数病例由非遗传因素主导。
肾囊肿的遗传类型中，常染色体显性多囊肾病（ADPKD）最常见，致病基因为PKD1或PKD2，父母一方患病时子女遗传概率约50%，多在30-50岁出现囊肿并逐渐进展。常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）罕见，致病基因PKHD1，父母双方均携带致病基因时子女发病概率25%，常于儿童期发病并伴随肝肾功能损伤。单纯性肾囊肿随年龄增长发生率升高，无家族聚集现象，遗传风险极低。
肾结石的遗传因素中，胱氨酸尿症是典型例子，因SLC3A1或SLC7A9基因突变导致肾小管胱氨酸重吸收障碍，尿液胱氨酸浓度升高易形成结石，遗传模式为常染色体隐性，父母均为携带者时子女发病概率25%。原发性高草酸尿症（Ⅰ型或Ⅱ型）因AGXT或HOGA1基因突变致草酸代谢异常，尿液草酸排泄增加，增加含钙结石风险，同样为常染色体隐性遗传。大多数肾结石（如草酸钙结石）与饮食（高盐、高嘌呤）、代谢（高尿酸）、饮水不足等非遗传因素关联更显著，遗传仅为次要风险因素。
有肾囊肿家族史者应每1-2年进行肾功能及肾脏超声检查，早发现早干预。儿童若出现家族性肾囊肿或结石，需由儿科专科医生评估，避免盲目用药。孕妇因孕期代谢变化及脱水风险增加，需每日饮水2000ml以上，减少高草酸食物摄入，预防结石形成。老年患者中非遗传性肾囊肿与年龄相关，需结合糖尿病、高血压等基础病调整饮食结构，控制肾功能风险因素。
有家族史者建议优先进行遗传咨询，明确疾病类型及风险等级，制定个性化监测方案。日常生活中控制盐、嘌呤摄入，避免高糖饮食，保持每日尿量2000ml以上可降低结石风险。ADPKD患者应避免肾损伤药物及剧烈运动，优先选择非药物干预措施改善生活质量，定期监测肾功能指标及囊肿进展情况。
