两性畸形成因包括染色体因素致核型异常干扰性腺分化与性征发育、性腺发育异常影响性激素分泌及性征形成、激素合成与作用异常包括合成酶缺陷及作用异常、孕期接触具内分泌干扰作用环境因素干扰胎儿性分化。
一、染色体因素导致的两性畸形
染色体核型异常是引起两性畸形的重要原因之一。例如45，X/46，XY嵌合型染色体核型，这种情况下个体体内同时存在两种不同染色体组成的细胞系，会干扰正常的性腺分化及性征发育过程。另外，46，XX男性综合征也是由于染色体上相关基因异常，导致XX染色体核型的个体出现男性表型相关特征但性腺等发育异常，其发病与特定染色体上基因的突变或缺失有关，影响了性别的正常决定与分化路径。
二、性腺发育异常引发的两性畸形
（一）睾丸发育不全相关
若睾丸发育出现异常，比如某些遗传因素导致睾丸不能正常分泌雄激素或抗苗勒管激素等，会影响内外生殖器的正常分化。例如部分先天性睾丸发育不良综合征患者，睾丸本身的发育缺陷使得性激素分泌及相关功能异常，进而引起外生殖器及第二性征呈现不典型表现，出现两性畸形的特征。
（二）卵巢发育不全相关
卵巢发育异常时，也会干扰正常的激素分泌及性征形成。如Turner综合征患者，其性腺为条索状，不能正常分泌雌激素等女性相关激素，同时染色体核型多为45，X，由于性腺发育异常，导致性征发育偏向男性化等不典型表现，引发两性畸形情况。
三、激素合成与作用异常导致的两性畸形
（一）激素合成酶缺陷
体内参与性激素合成的相关酶存在缺陷时会引发两性畸形。例如先天性肾上腺皮质增生症，是由于编码参与皮质醇合成相关酶的基因发生突变，导致皮质醇合成障碍，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，进而使肾上腺雄激素分泌过多，女性胎儿在孕期受过多雄激素影响，外生殖器出现男性化表现，呈现两性畸形状态；又如雄激素合成过程中相关酶缺陷，会影响雄激素的正常合成，导致性征发育异常。
（二）激素作用异常
即使激素合成正常，但靶器官对激素的反应出现异常，也会引起两性畸形。比如雄激素受体缺陷，使得靶组织不能正常响应雄激素，导致男性胎儿外生殖器发育异常，出现女性化或不典型的外生殖器表现，引发两性畸形情况。
四、环境因素相关的两性畸形
孕期暴露于某些特殊环境因素也可能导致两性畸形。例如孕妇在孕期误服或接触某些具有内分泌干扰作用的药物或化学物质，这些物质可能干扰胎儿正常的性激素平衡及性分化过程，影响内外生殖器及第二性征的正常发育，从而引发两性畸形。例如孕期接触某些具有抗雄激素或雄激素样作用的工业化学物质等，都可能对胎儿性分化产生不良影响。
