痛风是因嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少致血尿酸升高，尿酸盐结晶沉积引发的疾病，有急性关节炎发作、痛风石形成、肾脏病变等表现，诊断依据症状、体征及实验室检查，需与类风湿关节炎等鉴别。
尿酸的代谢与痛风的关联
人体嘌呤代谢的最终产物是尿酸，正常情况下，尿酸的生成与排泄处于动态平衡状态。当体内尿酸生成过多，或者肾脏对尿酸的排泄功能出现障碍时，就会导致血尿酸水平升高。当血尿酸浓度超过其在血液中的饱和浓度时，尿酸盐结晶便会析出，沉积在关节及周围组织，引发急性炎症反应，这就是痛风性关节炎的主要发病机制；若尿酸盐结晶沉积在肾脏，还可能引起肾脏病变，如尿酸结石等。
痛风的临床表现
急性关节炎发作：多在夜间突然发病，受累关节剧痛，常见于第一跖趾关节，也可累及足背、踝、膝等关节，关节局部出现红肿热痛，症状在数小时内达到高峰。以年龄因素为例，中老年男性相对更易出现急性关节炎发作，这与男性体内激素水平以及代谢特点等因素有关，男性体内雄激素水平相对影响嘌呤代谢，使得尿酸生成等代谢过程更容易出现紊乱。生活方式方面，长期高嘌呤饮食、大量饮酒等不良生活方式会增加痛风急性发作的风险，因为高嘌呤饮食会直接导致尿酸生成增多，而饮酒尤其是啤酒，会影响尿酸的排泄。
痛风石形成：是痛风的特征性临床表现，是尿酸盐结晶在皮下聚集形成的结节，多见于耳廓、关节周围等部位。痛风石会逐渐增大，破溃后可排出白色尿酸盐结晶，若不及时治疗，会导致关节畸形和功能障碍。对于有痛风病史且未规范治疗的患者，痛风石形成的风险较高，病史越长，发生痛风石的概率越大。
肾脏病变：包括尿酸盐肾病、尿酸性尿路结石等。尿酸盐肾病表现为慢性间质性肾炎，逐渐出现肾功能减退；尿酸性尿路结石可引起肾绞痛、血尿等症状。在病史方面，长期血尿酸控制不佳的痛风患者，肾脏病变的发生风险明显增加。
痛风的诊断与鉴别诊断
诊断：主要依据患者的症状、体征以及实验室检查等。症状上有急性关节炎发作等典型表现；实验室检查中血尿酸测定是重要指标，男性血尿酸＞420μmol/L，女性血尿酸＞360μmol/L可考虑高尿酸血症，但痛风的诊断不能仅依靠血尿酸，还需结合临床表现等。例如，有些患者血尿酸升高，但没有关节炎发作等表现，不能诊断为痛风；而有些患者有急性关节炎发作，即使血尿酸正常，也可能是其他原因引起的关节炎，需要进一步鉴别。
鉴别诊断：需与类风湿关节炎、化脓性关节炎、创伤性关节炎等疾病相鉴别。类风湿关节炎多累及双手小关节，呈对称性多关节肿胀、疼痛，类风湿因子等抗体常呈阳性；化脓性关节炎有全身感染症状，关节液穿刺可发现脓性分泌物；创伤性关节炎有明确的外伤史等。
