痛风是因嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少致血尿酸升高，引发尿酸盐结晶沉积关节等组织的代谢性疾病，发病机制与尿酸生成、排泄异常有关，临床表现分急性发作期、间歇期、慢性期，有性别年龄、生活方式、病史等危险因素，诊断靠血尿酸测定、关节液等检查及影像学，治疗分急性和间歇慢性期，预防需调整生活方式及高危人群定期监测。
一、发病机制
尿酸是嘌呤代谢的终产物，人体尿酸有内源性和外源性两种来源。内源性尿酸约占80%，由体内氨基酸、磷酸核糖及其他小分子化合物合成或核酸分解产生；外源性尿酸约占20%，是从食物中摄取的嘌呤经消化吸收后产生。正常情况下，血尿酸维持在一定水平，当尿酸生成过多，如磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高等原因导致尿酸生成增多，或者肾脏尿酸排泄减少，如肾小球滤过减少、肾小管重吸收增多、肾小管分泌减少及尿酸盐结晶沉积等因素影响尿酸排泄时，都会使血尿酸升高。当血尿酸浓度超过饱和度时，尿酸盐结晶就会在关节、肾脏等组织中沉积，从而诱发痛风性关节炎、痛风石等病变。
二、临床表现
1.急性发作期：多在夜间或清晨突然起病，关节剧痛，数小时内出现受累关节红、肿、热、痛和功能障碍，最常累及第一跖趾关节，也可累及足背、踝、膝、腕、指、肘等关节。部分患者可伴有发热、寒战、头痛、心悸、恶心等全身症状。
2.间歇期：急性关节炎发作后，一般经数天或数周可自行缓解，关节功能恢复，此为间歇期。在间歇期可无明显症状，但随着病情进展，间歇期会逐渐缩短，发作频率逐渐增加，受累关节逐渐增多。
3.慢性期：若病情反复发作，未得到有效控制，可进入慢性期，表现为关节肿胀、畸形、活动受限，皮下可出现痛风石，痛风石常见于耳廓、关节周围及肾脏等部位。肾脏受累时可出现尿酸性肾结石、肾功能损害等。
三、危险因素
1.性别与年龄：多见于40岁以上的男性，女性多见于绝经后。男性由于体内雄激素等因素影响尿酸代谢，绝经前女性因雌激素有促进尿酸排泄的作用，发病率相对较低，绝经后雌激素水平下降，发病率接近男性。
2.生活方式：高嘌呤饮食是重要危险因素，如长期大量摄入动物内脏、海鲜、肉类、浓肉汤等富含嘌呤的食物，会使尿酸生成增多；饮酒，尤其是啤酒，可影响尿酸代谢，增加痛风发病风险；缺乏运动、肥胖等也与痛风发病相关，肥胖者体内脂肪组织增多，会影响尿酸的代谢和排泄。
3.病史：有高血压、糖尿病、高脂血症等基础疾病的人群，痛风发病风险增加。例如，糖尿病患者由于胰岛素抵抗等因素，尿酸代谢容易出现异常；高血压患者使用某些降压药物可能影响尿酸排泄。
四、诊断方法
1.血尿酸测定：血尿酸水平升高是痛风的重要生化指标，但急性发作期血尿酸可能正常，需反复监测。
2.关节液或痛风石内容物检查：抽取关节液进行偏振光显微镜检查，可发现呈双折光的针形尿酸盐结晶，对痛风具有确诊意义；痛风石内容物检查也可发现尿酸盐结晶。
3.影像学检查：X线检查在慢性期可见关节软骨缘破坏，关节面不规则，痛风石处可见骨质穿凿样缺损等；超声检查可发现关节腔内或周围的尿酸盐结晶沉积。
五、治疗与预防
1.治疗：急性发作期主要是缓解疼痛、消炎消肿，可使用非甾体抗炎药（如布洛芬等）、秋水仙碱、糖皮质激素等药物；间歇期和慢性期需要降低血尿酸水平，可使用抑制尿酸生成药物（如别嘌醇等）和促进尿酸排泄药物（如苯溴马隆等）。
2.预防：调整生活方式至关重要，包括低嘌呤饮食，避免食用高嘌呤食物；多饮水，保证每日尿量在2000ml以上，促进尿酸排泄；规律运动，保持健康体重；避免酗酒等。对于有痛风家族史、患有相关基础疾病的高危人群，应定期监测血尿酸水平，以便早期发现、早期干预。
