痛风是因嘌呤代谢紊乱及或尿酸排泄减少致血尿酸升高引发尿酸盐结晶沉积相关炎症和损伤的代谢性疾病,病因有尿酸生成过多的遗传及生活方式因素、尿酸排泄减少的肾脏等因素,临床表现分急性发作期夜间突然起病关节剧痛等、间歇期可能无症状或复发、慢性期有痛风石等,诊断靠血尿酸测定、关节液或痛风石检查、影像学检查,治疗急性发作期缓解炎症止痛,发作间歇期及慢性期降尿酸,预防需饮食管理、生活方式调整、定期监测,特殊人群如老年人、女性、肾功能不全者有相应注意事项。

一、定义
痛风是因嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少导致血尿酸升高,进而引起尿酸盐结晶沉积于关节、软组织等部位,引发急慢性炎症和组织损伤的代谢性疾病,临床主要表现为高尿酸血症、反复发作的急性关节炎、痛风石形成、慢性关节炎及关节畸形等。
二、病因
(一)尿酸生成过多
1.遗传因素:部分患者存在尿酸生成相关酶的基因突变,如磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏等,可致尿酸生成异常增多。2.生活方式因素:长期高嘌呤饮食(如大量摄入动物内脏、海鲜、浓肉汤等)、大量饮酒(尤其是啤酒)等,会使体内尿酸生成增加。
(二)尿酸排泄减少
1.肾脏因素:肾小管分泌尿酸功能障碍、肾小球滤过减少等肾脏病变,可导致尿酸排泄减少,常见于肾功能不全患者。2.其他因素:某些药物(如噻嗪类利尿剂等)可干扰尿酸排泄,使血尿酸水平升高。
三、临床表现
(一)急性发作期
多在夜间突然起病,受累关节剧痛,以第一跖趾关节最为常见,其次可累及足背、踝、膝等关节,局部出现红肿、热痛,症状在数小时内达高峰,可持续数天至数周后缓解。
(二)间歇期
此期可无明显症状,或仅表现为血尿酸轻度升高,部分患者可间隔数月或数年再次发作。
(三)慢性期
长期血尿酸控制不佳可导致痛风石形成,常见于耳廓、关节周围等部位,可引起关节畸形、活动受限;还可出现尿酸盐肾病,表现为蛋白尿、血尿等,进一步发展可致肾功能不全。
四、诊断
(一)血尿酸测定
血尿酸水平升高是痛风的重要实验室指标,男性血尿酸>420μmol/L,女性>360μmol/L可考虑高尿酸血症,但需结合临床症状。
(二)关节液或痛风石检查
关节液中找到尿酸盐结晶或痛风石中检出尿酸盐结晶是确诊痛风的金标准。
(三)影像学检查
超声、X线、CT等影像学检查可发现关节周围尿酸盐沉积、骨质破坏等改变,有助于评估病情。
五、治疗
(一)急性发作期
主要以缓解炎症、止痛为目的,可选用非甾体抗炎药(如依托考昔等)、秋水仙碱等药物,但需注意药物可能的副作用。
(二)发作间歇期及慢性期
需降低血尿酸水平,常用药物有别嘌醇、非布司他(通过抑制尿酸生成发挥作用)、苯溴马隆(促进尿酸排泄)等,用药需根据患者肾功能等情况个体化选择。
六、预防
(一)饮食管理
低嘌呤饮食,避免食用高嘌呤食物,如动物内脏、海鲜、浓肉汤等;增加蔬菜、水果等低嘌呤食物摄入;多饮水,每日饮水量建议2000ml以上,促进尿酸排泄。
(二)生活方式调整
避免酗酒,尤其是啤酒;规律作息,适当运动,但避免剧烈运动导致关节损伤。
(三)定期监测
高尿酸血症患者需定期检测血尿酸水平,及时调整治疗方案,预防痛风发作及相关并发症。
七、特殊人群注意事项
(一)老年人
老年人常合并肾功能减退等情况,使用降尿酸药物时需谨慎,密切监测肾功能及药物副作用,选择对肾功能影响较小的药物,并根据肾功能调整剂量。
(二)女性
女性在生理期、妊娠期等特殊时期,体内激素水平变化可能影响尿酸代谢,痛风发作时需注意休息,避免过度劳累,疼痛明显时可在医生指导下合理使用止痛药物,同时注意饮食管理。
(三)肾功能不全者
肾功能不全患者尿酸排泄障碍,选择降尿酸药物时需避免使用加重肾脏负担的药物,可优先选择经肝脏代谢为主的药物,并根据肾小球滤过率调整剂量,密切监测肾功能及血尿酸变化。