痛风是因嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少引起的代谢性疾病,尿酸是嘌呤代谢终产物,其来源分内外源性,血尿酸升高致尿酸盐结晶沉积引发症状,有急性痛风性关节炎、痛风石、肾脏病变等表现,受年龄性别、生活方式、病史等因素影响,通过血尿酸测定、关节液检查、影像学检查诊断,可通过饮食管理、多饮水、避免诱因、定期监测来预防与管理。

一、痛风病的定义
痛风病是一种因嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少所引起的代谢性疾病,其临床特征为血尿酸升高、反复发作的急性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎,严重者可出现关节破坏、肾功能损害等。
二、尿酸代谢与痛风的关系
尿酸是嘌呤代谢的终产物,人体尿酸的来源包括内源性和外源性。内源性尿酸约占80%,由体内氨基酸、磷酸核糖及其他小分子化合物合成或核酸分解产生;外源性尿酸约占20%,是从食物中摄取的嘌呤经消化吸收后产生。正常情况下,血尿酸维持在一定水平,当尿酸生成过多或排泄减少时,就会导致血尿酸升高。当血尿酸浓度超过饱和度时,尿酸盐结晶就会沉积在关节、软组织、肾脏等部位,从而引发一系列临床症状。例如,尿酸盐结晶沉积在关节滑膜等部位,会引起急性炎症反应,导致关节红肿、疼痛、发热等急性痛风性关节炎发作。
三、痛风的临床表现
1.急性痛风性关节炎:多在夜间或清晨突然起病,关节剧痛,数小时内出现受累关节红肿热痛和功能障碍,最常见的受累关节是第一跖趾关节,其次是足背、踝、膝、腕、指、肘等关节。疼痛呈撕裂样、刀割样或咬噬样,患者往往难以忍受。
2.痛风石:是痛风的特征性临床表现,是尿酸盐结晶沉积于软组织,引起慢性炎症及纤维组织增生形成的结节肿。痛风石可发生于关节内、关节周围、皮下等部位,大小不一,小的如芝麻,大的如鸡蛋。痛风石经皮肤破溃后,可排出白色尿酸盐结晶,局部可形成瘘管,不易愈合,但较少继发感染。
3.肾脏病变
尿酸盐肾病:尿酸盐结晶沉积于肾间质,导致慢性间质性肾炎,早期可出现夜尿增多、低比重尿、等渗尿等肾小管功能受损表现,随着病情进展,可出现肾小球滤过功能减退,最终发展为肾功能不全。
尿酸性尿路结石:约10%-25%的痛风患者可发生尿酸性尿路结石,小的结石可随尿液排出而无症状,较大的结石可引起肾绞痛、血尿、排尿困难等表现,结石可引起尿路梗阻,导致肾盂积水、感染等,进一步加重肾脏损害。
四、痛风的危险因素
1.年龄与性别:多见于40岁以上的男性,女性多见于绝经后。这是因为男性体内雄激素水平较高,会影响尿酸的代谢;而绝经后女性雌激素水平下降,尿酸代谢能力也会发生变化。
2.生活方式
饮食:长期高嘌呤饮食是痛风的重要危险因素,如大量摄入动物内脏、海鲜、肉类、浓汤等富含嘌呤的食物,会使体内尿酸生成增加。
饮酒:尤其是啤酒,啤酒中含有大量嘌呤,且饮酒会影响尿酸的排泄,增加痛风的发病风险。
肥胖:肥胖者体内脂肪组织增多,会影响尿酸的代谢,同时肥胖常伴有胰岛素抵抗,也会干扰尿酸的排泄。
缺乏运动:长期缺乏运动可导致机体代谢减慢,尿酸排泄减少,增加痛风的发病几率。
3.病史:有家族痛风史的人群,其遗传因素会增加患痛风的易感性;患有高血压、糖尿病、高脂血症等疾病的患者,也容易并发痛风,因为这些疾病往往会影响尿酸的代谢或排泄。
五、痛风的诊断
1.血尿酸测定:血尿酸水平升高是诊断痛风的重要依据之一,但应注意血尿酸水平受多种因素影响,如饮食、运动、药物等,而且在急性发作期,由于应激反应,血尿酸水平可能正常或轻度升高。男性血尿酸值>420μmol/L,女性>360μmol/L可考虑高尿酸血症。
2.关节液检查:在急性关节炎发作时,行关节腔穿刺抽取关节液,显微镜下可见白细胞内有双折光现象的尿酸盐结晶,这是确诊痛风的重要依据。
3.影像学检查:X线检查在急性发作期多无明显异常,慢性期或反复发作后可见关节软骨缘破坏,关节面不规则,痛风石处可见骨质缺损,呈穿凿样、虫蚀样改变等;CT及MRI检查对发现早期痛风石及肾脏病变有一定帮助。
六、痛风的预防与管理
1.饮食管理:避免高嘌呤食物的摄入,保持均衡饮食,多吃蔬菜、水果、牛奶、鸡蛋等低嘌呤食物。控制每日嘌呤摄入量在150mg以下,对于已经发生痛风的患者,更要严格限制高嘌呤食物的摄入。
2.多饮水:每日饮水量应在2000ml以上,以增加尿酸的排泄,预防尿酸盐结石的形成。
3.避免诱因:避免过度劳累、受寒、饮酒、剧烈运动等诱发痛风发作的因素。
4.定期监测:对于有痛风危险因素的人群,应定期监测血尿酸水平,以及早发现高尿酸血症并采取干预措施;对于已经确诊痛风的患者,要定期复查血尿酸、肾功能、关节超声等,评估病情变化及治疗效果。
总之,痛风病是一种与嘌呤代谢紊乱和尿酸排泄减少密切相关的疾病,了解其相关知识对于早期诊断、预防和管理痛风具有重要意义。