免疫缺陷病分为原发性和继发性。原发性包括联合免疫缺陷病（如重症联合免疫缺陷病、腺苷脱氨酶缺乏症）、抗体缺陷为主的免疫缺陷病（如X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异性免疫缺陷病）、吞噬细胞功能缺陷性疾病（如慢性肉芽肿病、白细胞粘附分子缺陷病）、补体缺陷病（如遗传性血管性水肿、补体成分缺陷）；继发性包括感染因素（病毒、细菌、寄生虫感染致免疫缺陷）、恶性肿瘤（白血病、淋巴瘤致免疫功能低下）、自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮、类风湿关节炎致免疫功能异常）、其他因素（营养不良、医源性因素、年龄因素致免疫缺陷）
一、原发性免疫缺陷病
（一）联合免疫缺陷病
1.重症联合免疫缺陷病：是一组遗传性疾病，由于T细胞和B细胞发育异常或功能缺陷导致联合免疫缺陷。患儿多在婴儿期发病，易反复发生严重感染，如肺炎、败血症等，常伴有生长发育迟缓。其发病与基因缺陷有关，如IL-2受体γ链基因突变等，科学研究表明该基因缺陷会影响淋巴细胞的正常发育和功能。
2.腺苷脱氨酶缺乏症：因腺苷脱氨酶基因突变导致酶活性缺乏，使细胞内毒性代谢产物积聚，损伤淋巴细胞，引起T、B细胞功能缺陷。患者表现为反复感染、发育不良等，通过检测腺苷脱氨酶活性可辅助诊断。
（二）抗体缺陷为主的免疫缺陷病
1.X连锁无丙种球蛋白血症：是一种X染色体连锁的原发性B细胞免疫缺陷病，由于Bruton酪氨酸激酶基因缺陷，导致B细胞不能正常发育为浆细胞，血清中各类免疫球蛋白显著降低。患者主要表现为反复细菌性感染，如肺炎、中耳炎等，多见于男性婴幼儿。
2.常见变异性免疫缺陷病：病因复杂，可能与B细胞分化或功能异常有关。患者血清免疫球蛋白水平降低，种类减少，临床表现为反复呼吸道、胃肠道等部位的细菌感染，发病年龄多在儿童期或青年期，男女均可发病。
（三）吞噬细胞功能缺陷性疾病
1.慢性肉芽肿病：是由于编码吞噬细胞氧化酶系统的基因缺陷，导致吞噬细胞不能产生足量超氧阴离子等活性氧物质，使吞噬细胞杀菌功能障碍。患者反复发生化脓性感染，如皮肤脓肿、肺炎等，感染部位可形成肉芽肿，通过硝基蓝四氮唑试验等可辅助诊断。
2.白细胞粘附分子缺陷病：因白细胞整合素β2亚单位基因缺陷，导致白细胞粘附和迁移功能异常。患者表现为反复严重感染，如脐带脱落延迟、皮肤感染等，感染部位中性粒细胞浸润减少。
（四）补体缺陷病
1.遗传性血管性水肿：是由于C1酯酶抑制物基因缺陷，导致C1酯酶抑制物缺乏或功能异常，使补体系统活化，引起血管通透性增加，出现反复发作的局限性水肿，可累及胃肠道、呼吸道等部位，严重时可导致窒息。
2.补体成分缺陷：如C3缺陷患者易发生严重化脓性感染，C5-C9缺陷患者对脑膜炎奈瑟菌、淋病奈瑟菌等细菌的易感性增加，易反复发生相应细菌的感染。
二、继发性免疫缺陷病
（一）感染因素
1.病毒感染：如人类免疫缺陷病毒（HIV）感染可破坏CD4+T细胞，导致获得性免疫缺陷综合征（AIDS），患者免疫功能严重受损，出现各种机会性感染和肿瘤。其他病毒如麻疹病毒等感染也可暂时影响免疫功能，导致免疫低下状态。
2.细菌感染：某些严重细菌感染，如败血症等，可引起免疫功能紊乱，导致暂时性免疫缺陷。例如，长期严重的结核感染可消耗机体大量免疫资源，影响免疫细胞的功能和数量。
3.寄生虫感染：如疟疾感染可影响T细胞和巨噬细胞的功能，导致免疫缺陷。寄生虫在体内的寄生可引发机体免疫反应的失调，进而影响整体免疫功能。
（二）恶性肿瘤
1.白血病：白血病细胞可浸润骨髓和其他免疫器官，抑制正常造血和免疫细胞的生成，导致免疫功能低下。例如急性白血病患者常伴有中性粒细胞减少，易发生感染。
2.淋巴瘤：霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤等可侵犯淋巴结和其他淋巴组织，影响淋巴细胞的正常功能和数量，导致免疫缺陷，患者易出现反复感染等表现。
（三）自身免疫性疾病
1.系统性红斑狼疮：自身免疫性疾病患者体内存在大量自身抗体，可损伤免疫细胞和免疫器官，导致免疫功能异常。例如系统性红斑狼疮患者的免疫复合物可沉积在肾小球等部位，同时影响淋巴细胞的功能，引起免疫缺陷相关表现。
2.类风湿关节炎：类风湿关节炎患者的自身免疫反应可累及免疫系统，导致免疫调节失衡，出现免疫功能缺陷的表现，如易发生感染等。
（四）其他因素
1.营养不良：蛋白质-能量营养不良可影响免疫细胞的发育和功能，导致免疫球蛋白合成减少，T、B细胞功能降低。例如长期缺乏蛋白质摄入的儿童，免疫功能低下，易反复感染。
2.医源性因素：长期使用免疫抑制剂，如器官移植后为防止排斥反应使用的糖皮质激素、环孢素等，可抑制免疫细胞的活性和功能，导致免疫缺陷，患者易发生各种感染和肿瘤。放疗也可能损伤免疫器官和免疫细胞，引起免疫功能下降。
3.年龄因素：婴儿期免疫系统尚未发育成熟，免疫功能相对低下；老年人免疫器官和免疫细胞功能衰退，也易出现免疫缺陷，表现为对感染的易感性增加等。例如老年人肺炎的发生率明显高于年轻人，与老年人免疫功能衰退有关。
