免疫缺陷病分为原发性和继发性。原发性包括体液免疫缺陷为主（如X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病）、细胞免疫缺陷为主（如DiGeorge综合征）、联合免疫缺陷病（如重症联合免疫缺陷病）、吞噬细胞缺陷所致（如中性粒细胞减少症、慢性肉芽肿病）、补体缺陷所致（如补体成分缺陷）的疾病；继发性由感染因素（病毒、细菌、寄生虫感染）、恶性肿瘤（血液系统及其他实体瘤）、自身免疫性疾病、蛋白质-热量营养不良、医源性因素（免疫抑制剂使用、放疗、化疗、脾切除）等引起，导致免疫功能异常。
一、原发性免疫缺陷病
（一）体液免疫缺陷为主的疾病
1.X连锁无丙种球蛋白血症：多见于男性婴幼儿，由于B细胞发育障碍或对T细胞信号缺乏反应，导致血清中各类免疫球蛋白显著降低，易反复发生化脓性细菌感染，如肺炎、中耳炎等。研究表明，该病是由于位于X染色体上的Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因发生突变所致，影响B细胞的成熟。
2.常见变异型免疫缺陷病：可发生于任何年龄，男女均可发病，其发病机制较为复杂，可能与B细胞分化、活化异常以及T细胞调节功能紊乱等有关，患者血清免疫球蛋白水平降低，类别可单一或多种减少，临床表现为反复呼吸道感染、胃肠道感染等。
（二）细胞免疫缺陷为主的疾病
1.DiGeorge综合征：因胚胎期第3、4咽囊发育异常，导致胸腺和甲状旁腺等发育不全，患者T细胞功能缺陷，细胞免疫显著降低，常出现低钙血症，临床表现为反复病毒、真菌及胞内寄生菌感染，如卡氏肺孢子虫肺炎等，同时伴有先天性心脏畸形等多种先天异常。
（三）联合免疫缺陷病
1.重症联合免疫缺陷病：包括X连锁重症联合免疫缺陷病和常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病等。X连锁重症联合免疫缺陷病是由于IL-2受体γ链基因突变，导致T、B细胞均不能正常发育和发挥功能，患儿出生后不久即出现严重感染，如肺炎、腹泻等，生长发育迟缓；常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病可由腺苷脱氨酶缺乏等原因引起，同样导致T、B细胞功能缺陷，反复发生各种严重感染。
（四）吞噬细胞缺陷所致的免疫缺陷病
1.中性粒细胞减少症：可分为先天性和获得性，先天性中性粒细胞减少症与骨髓造血干细胞发育异常等有关，患者中性粒细胞数量减少，功能也可能异常，易发生细菌感染，如皮肤脓肿、肺炎等；获得性中性粒细胞减少症可由药物、感染等因素引起，同样会增加感染风险。
2.慢性肉芽肿病：是由于编码还原型辅酶Ⅱ氧化酶系统的基因缺陷，导致吞噬细胞不能产生足量的超氧阴离子等活性氧物质，不能有效杀伤吞噬的细菌，表现为反复发生化脓性感染，形成慢性肉芽肿，如肺部感染、淋巴结炎等。
（五）补体缺陷所致的免疫缺陷病
1.补体成分缺陷：如C1抑制物缺乏可导致遗传性血管性水肿，患者血清中C1抑制物水平降低或功能异常，引起血管通透性增加，出现反复发作的局限性水肿，累及皮肤及呼吸道等部位；补体经典途径或旁路途径其他成分缺陷时，患者易发生化脓性细菌感染，因为补体在抗菌防御中发挥重要作用，如溶解细菌、调理吞噬等。
二、继发性免疫缺陷病
（一）感染因素
1.病毒感染：如人类免疫缺陷病毒（HIV）感染可破坏CD4+T细胞，导致细胞免疫严重缺陷，进而发展为艾滋病，患者会出现各种机会性感染和肿瘤等；风疹病毒感染可影响免疫系统功能，使机体免疫应答能力下降；巨细胞病毒感染也可能对免疫细胞产生一定的损伤作用。
2.细菌感染：某些严重细菌感染，如结核病等，可引起机体免疫功能紊乱，导致免疫缺陷，因为细菌感染过程中会消耗机体大量免疫资源，并且细菌产物等可能抑制免疫细胞的功能。
3.寄生虫感染：如疟原虫感染等，可影响机体的免疫调节，导致免疫缺陷相关表现，寄生虫在体内寄生过程中可能干扰免疫细胞的正常功能和免疫应答的平衡。
（二）恶性肿瘤
1.血液系统恶性肿瘤：如白血病、淋巴瘤等，肿瘤细胞可抑制骨髓造血功能，影响免疫细胞的生成，同时肿瘤细胞本身可能释放一些抑制免疫功能的物质，导致患者免疫缺陷，易发生各种感染等并发症。
2.其他实体瘤：一些实体瘤晚期患者，由于肿瘤的消耗、治疗的影响等，也可能出现免疫功能下降，如肺癌、胃癌等晚期患者，免疫监视功能减弱，易遭受病原体侵袭。
（三）自身免疫性疾病
1.一些自身免疫性疾病患者，如系统性红斑狼疮等，机体的自身免疫反应会攻击自身的免疫细胞和组织，导致免疫功能紊乱，出现免疫缺陷的表现，患者可能反复发生感染等情况，因为自身免疫反应破坏了正常的免疫防御机制。
（四）蛋白质-热量营养不良
1.长期蛋白质-热量营养不良会影响免疫器官和免疫细胞的发育和功能，如胸腺、淋巴结等发育不良，淋巴细胞生成减少，免疫球蛋白合成不足等，使机体免疫力低下，易发生各种感染性疾病，因为蛋白质等营养物质是免疫细胞和免疫分子合成的重要原料，缺乏时会严重影响免疫系统的正常功能。
（五）医源性因素
1.免疫抑制剂使用：长期或大剂量使用免疫抑制剂，如糖皮质激素、环孢素等，可抑制免疫细胞的活化和增殖，降低机体的免疫防御能力，使患者容易发生感染等并发症，因为免疫抑制剂抑制了正常的免疫应答过程，包括T细胞、B细胞等的功能。
2.放疗：放疗在治疗肿瘤等疾病时，不仅会杀伤肿瘤细胞，也可能损伤正常的免疫细胞，导致免疫功能下降，如破坏淋巴细胞等，使患者在放疗后短期内免疫功能处于低下状态，增加感染风险。
3.化疗：化疗药物在杀伤肿瘤细胞的同时，对骨髓造血干细胞有抑制作用，影响免疫细胞的生成，并且可能直接损伤免疫细胞，导致患者免疫缺陷，出现感染等一系列问题。
4.脾切除：脾是重要的免疫器官，具有过滤血液、储存免疫细胞等功能，脾切除后患者对肺炎链球菌等细菌的易感性增加，因为脾在免疫防御中发挥着重要作用，切除后机体的抗菌免疫能力受到影响。
