先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致先天畸形，发病率约为活产儿的6~10‰，类型多样，严重程度因解剖结构异常不同而异，可影响心脏功能甚至危及生命。
- 主要类型：
- 左向右分流型（非青紫型）：室间隔缺损最常见，占CHD的20~30%，缺损小可无症状；房间隔缺损约占15~20%，常见于女性；动脉导管未闭多见于早产儿，约占CHD的10~15%，分流量与导管粗细相关。
- 右向左分流型（青紫型）：法洛四联症占青紫型CHD的50%以上，伴肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚；完全性大动脉转位是新生儿期发绀的重要病因，需紧急干预。
- 无分流型（梗阻型）：肺动脉狭窄、主动脉缩窄是典型代表，可因血流梗阻导致心脏负荷增加或血压异常。
- 诊断方法：
- 产前超声筛查：孕18~24周常规进行，可发现大部分结构异常，提示胎儿CHD风险；
- 新生儿筛查：经皮血氧饱和度检测（TcSO2）快速筛查，异常者需行超声心动图确诊；
- 辅助检查：心电图评估心律失常，心导管检查及心血管造影用于复杂病例的血流动力学评估。
- 治疗原则：
- 小型无症状缺损（如直径＜5mm的室间隔缺损）可观察至学龄前，定期复查心脏超声；
- 介入治疗：适用于年龄≥6个月、体重达标且缺损符合指征的患儿，如经皮动脉导管未闭封堵术、室间隔缺损封堵术；
- 手术治疗：适用于大型缺损、青紫型CHD或合并心衰者，婴幼儿期（3~6个月）干预可降低并发症风险，如法洛四联症根治术、室间隔缺损修补术。
- 特殊人群管理：
- 婴幼儿：避免过度喂养、呼吸道感染，低龄儿童手术优先选择微创技术，降低创伤风险；
- 女性患者：孕前需评估心功能（NYHA分级），孕期每4~6周超声监测心脏负荷，产后避免感染性心内膜炎风险；
- 合并染色体异常者（如唐氏综合征）：同步遗传学评估，多学科协作制定治疗方案，关注生长发育与认知功能。
- 预后与预防：多数CHD患儿经规范治疗可正常生活，预后取决于类型和干预时机；孕期避免烟酒、药物滥用及病毒感染（如风疹），高危人群（家族史阳性）建议孕前遗传咨询。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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