库欣综合征是因多种原因致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素引发的症候群，核心表现为水牛背、满月脸，还可有向心性肥胖等其他表现，病因分ACTH依赖性（垂体ACTH瘤、异位ACTH综合征）和非ACTH依赖性（肾上腺皮质腺瘤、腺癌），诊断靠血皮质醇昼夜节律消失、小剂量地塞米松抑制试验异常及影像学检查，治疗依类型有垂体手术等、针对原发肿瘤等及手术切除肿瘤等，特殊人群如儿童、女性及合并并发症者有相应注意事项。
一、定义与核心表现
水牛背满月脸是库欣综合征的典型临床表现。库欣综合征是因多种原因致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素引发的一组症候群，其中水牛背表现为颈背部脂肪异常堆积形似水牛背部，满月脸表现为面部圆润如满月。
二、病因分类
（一）ACTH依赖性库欣综合征
1.垂体ACTH瘤（库欣病）：约占库欣综合征的70%，垂体分泌过量促肾上腺皮质激素（ACTH），刺激肾上腺皮质增生并分泌过多皮质醇。
2.异位ACTH综合征：由垂体以外的肿瘤（如小细胞肺癌、胸腺癌等）分泌过量ACTH，进而促使肾上腺皮质分泌过多皮质醇。
（二）非ACTH依赖性库欣综合征
1.肾上腺皮质腺瘤：肾上腺皮质细胞异常增生形成肿瘤，自主分泌过量皮质醇，不受ACTH调控。
2.肾上腺皮质腺癌：肾上腺皮质的恶性肿瘤，自主分泌大量皮质醇。
三、其他临床表现
除水牛背、满月脸外，还可出现向心性肥胖（躯干部肥胖显著，四肢相对瘦小）、皮肤菲薄易出现瘀斑、多毛、高血压、血糖升高、骨质疏松（易发生骨折）等表现。
四、诊断要点
（一）实验室检查
1.血皮质醇昼夜节律消失：正常人体皮质醇分泌有昼夜节律，库欣综合征患者血皮质醇水平升高且昼夜节律消失。
2.小剂量地塞米松抑制试验异常：常规小剂量地塞米松抑制试验不能抑制皮质醇分泌。
（二）影像学检查
1.垂体MRI：有助于发现垂体ACTH瘤。
2.肾上腺CT或MRI：可明确肾上腺是否存在腺瘤、腺癌等病变。
五、治疗原则
（一）ACTH依赖性库欣病
可考虑垂体手术治疗，若手术效果不佳或不能手术，可选择药物治疗（如赛庚啶等）或放射治疗。
（二）异位ACTH综合征
需针对原发肿瘤进行治疗，如手术切除肿瘤、化疗等，同时可配合药物抑制皮质醇分泌（如米托坦等）。
（三）肾上腺肿瘤
肾上腺皮质腺瘤或腺癌多需手术切除肿瘤，术后根据情况补充糖皮质激素等。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童库欣综合征需关注生长发育影响，治疗时需谨慎评估，优先考虑对生长发育影响较小的治疗方案，密切监测身高、体重等生长指标。
（二）女性患者
女性库欣综合征患者可能出现月经紊乱等问题，治疗过程中需关注生殖系统相关指标变化，综合考量治疗对生殖功能的影响。
（三）合并并发症患者
若患者合并高血压、糖尿病等，治疗库欣综合征原发病的同时，需关注并发症管理，如高血压患者需监测血压，糖尿病患者需关注血糖控制，生活方式上建议低盐、低糖、富含钙和维生素D的饮食，适当进行适合自身的运动，以维持健康状态。
