白化病是一种因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致的皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所引起的遗传性白斑病，遗传方式主要为常染色体隐性遗传，也有部分类型为X连锁隐性遗传。患者主要表现为皮肤、毛发及眼睛色素减少或缺失，出现白色或淡黄色皮肤、银白色或淡黄色毛发，虹膜透明，畏光、视力低下等症状。
白化病主要分为眼白化病、眼皮肤白化病和白化病相关综合征三类。眼白化病仅累及眼部，皮肤色素正常；眼皮肤白化病同时影响皮肤和眼睛，是最常见类型，可进一步分为酪氨酸酶阳性和阴性等亚型；白化病相关综合征还可能伴随其他系统异常，如Hermansky-Pudlak综合征等。
眼白化病患者多为男性，因X连锁隐性遗传，女性携带致病基因通常不发病。眼皮肤白化病多见于近亲结婚人群，父母双方均为携带者时子女发病风险显著增加，约25%。不同亚型患者症状轻重不同，酪氨酸酶阴性型症状较重，皮肤、毛发色素缺乏更明显。
治疗以对症支持为主，避免强光照射，使用物理防晒或佩戴太阳镜保护眼睛；皮肤癌风险高，需定期检查皮肤；眼部可通过光学矫正改善视力，部分患者可考虑手术治疗。药物治疗目前无根治方法，可尝试维生素B族、维生素C等辅助改善代谢，但需遵医嘱。
特殊人群中，白化病患者皮肤对紫外线敏感，户外活动需加强防护；儿童患者应避免使用刺激性护肤品，防止皮肤损伤；孕妇若家族有白化病史，建议进行遗传咨询和产前诊断，降低子代发病风险。
