白化病是遗传性疾病，主要由酪氨酸酶相关基因突变导致，遗传方式包括常染色体隐性遗传等，患者因黑色素合成障碍出现皮肤、毛发及眼部色素缺乏。
白化病的遗传类型主要有三种：一是酪氨酸酶缺乏型，因TYR基因突变致黑色素合成完全受阻，皮肤呈白色；二是酪氨酸酶阳性型，OCA2等基因突变使黑色素合成部分受阻，皮肤呈淡粉色；三是Hermansky-Pudlak综合征，除色素异常外还伴出血倾向等。
不同类型白化病的遗传风险不同：常染色体隐性遗传中，父母均为携带者时，子女患病概率25%；若父母一方患病，子女有50%概率携带突变基因；X连锁隐性遗传仅男性患病，女性多为携带者。
白化病患者需注意：皮肤对紫外线极度敏感，应避免长时间户外活动，外出时使用高倍数防晒霜、穿戴防晒衣物；眼部易出现畏光、视力低下，建议定期眼科检查，必要时佩戴太阳镜或进行光学矫正；日常生活中需注意避免外伤，因皮肤色素缺乏易致创伤后恢复较慢。
治疗方面，目前尚无根治药物，主要通过对症处理：皮肤保护以物理防晒为主，眼部问题可通过专业眼科干预改善，心理支持对患者适应生活至关重要，建议寻求专业医疗机构的综合管理方案。
