白化病属于常染色体隐性遗传病，由酪氨酸酶相关基因突变导致黑色素合成障碍，患者多在出生时或幼年显现症状。
常染色体隐性遗传类型：致病基因位于常染色体上，需从父母双方各获得一个突变基因才会发病。父母若为携带者（仅携带一个突变基因），子女有25%发病风险，50%概率为携带者，25%正常。
酪氨酸酶缺陷型：最常见类型，占患者90%以上，因酪氨酸酶基因突变致酶活性缺乏或降低，无法将酪氨酸转化为黑色素，导致皮肤、毛发、眼睛色素缺失。
酪氨酸相关酶缺陷型：罕见类型，包括酪氨酸酶相关蛋白1、6等基因突变，虽不直接影响酪氨酸酶，但仍干扰黑色素合成，症状与典型白化病相似但程度较轻。
特殊人群注意事项：患者需避免强烈日晒，外出时使用高倍数防晒霜、穿戴防晒衣物，定期检查视力及皮肤病变风险，建议在正规医疗机构进行遗传咨询和基因检测，以明确具体类型及遗传风险。
