石骨症是一种罕见的全身性骨骼疾病，因骨骼密度异常增高、脆性增加，易引发骨折、贫血等并发症，分为原发性（含婴儿型、青少年型、成人型）和继发性（由其他疾病或药物诱发）。
原发性石骨症：
婴儿型多在新生儿期发病，表现为严重贫血、肝脾肿大，死亡率高；青少年型进展缓慢，可出现视力/听力下降；成人型症状轻微，多在体检时发现。
继发性石骨症：
由慢性肾病、甲状旁腺功能减退等疾病或长期使用某些药物诱发，需先治疗原发病，骨骼异常可能随原发病改善而缓解。
治疗原则：
无特效药物，以对症支持为主。疼痛时可使用非甾体抗炎药，严重贫血需输血，骨折需手术固定。
特殊人群注意事项：
婴幼儿需避免剧烈活动，预防骨折；孕妇/哺乳期女性需在医生指导下用药；老年患者需定期监测骨密度，预防跌倒。
