脊柱裂是胚胎期神经管闭合不全导致的先天性脊柱发育异常，可分为显性（伴脊髓/神经根暴露）和隐性（仅椎管闭合不全）两类，后者多无症状，前者常伴随神经功能障碍。
显性脊柱裂：出生时可见背部中线皮肤异常（如包块、色素沉着、毛发丛），可能合并脊髓脊膜膨出。因脊髓/神经受压或牵拉，患儿易出现下肢无力、大小便失禁、足畸形等，需尽早手术修复，以降低神经损伤风险。
隐性脊柱裂：多数仅为椎体骨裂，无脊髓膨出，多见于腰骶部。部分患者成年后可能出现慢性腰痛、遗尿或下肢感觉异常，需通过影像学检查（如MRI）明确神经受压情况，避免过度劳累或外伤加重症状。
特殊人群注意事项：孕妇需在孕期前三个月补充叶酸，降低神经管畸形发生率；婴幼儿应尽早筛查，早发现早干预可改善预后；青少年及成人患者需避免久坐、弯腰负重，选择合适护具保护脊柱，定期复查神经功能。
治疗原则：无症状隐性脊柱裂无需特殊治疗；显性脊柱裂需手术闭合缺损并减压神经；神经功能障碍者需结合康复训练（如物理治疗、矫形器使用），药物仅用于缓解疼痛或控制感染，需在医生指导下使用。
