白化病是一种常染色体隐性遗传疾病，患者因酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发及眼部色素缺乏。
常染色体隐性遗传：需父母双方均携带致病基因（即携带者），子女有25%概率患病，男女发病概率均等，与性别无关。
皮肤与毛发表现：皮肤呈白色或淡粉色，毛发因缺乏黑色素呈白色或淡黄色，暴露于阳光后易晒伤，需严格防晒。
眼部症状：虹膜色素减少导致畏光、视力下降，部分患者伴眼球震颤，需定期眼科检查，避免视力进一步受损。
特殊人群注意事项：
- 儿童：避免户外活动，外出需戴宽檐帽、太阳镜及高倍数防晒霜，减少皮肤癌风险。
- 孕妇：若家族有患病史，建议进行产前基因检测，评估胎儿患病风险。
- 患者：需长期监测皮肤癌筛查，30岁后每6个月进行一次皮肤检查，早发现异常病变。
治疗原则：目前无根治方法，以对症支持为主，如使用[色素调节剂]改善皮肤外观，避免使用刺激性强的护肤品。
