侏儒症是否为遗传病需依病因而定。其中,约70%的病例由基因突变(如GH1基因等)导致,属于常染色体隐性或显性遗传;但30%病例由后天因素引发,如孕期营养缺乏、内分泌疾病等,此类无遗传性。
遗传性侏儒症:多因基因突变致生长激素合成异常,如家族性矮身材常染色体显性遗传,患者亲代常携带突变基因,子女患病概率高。
散发型侏儒症:无明确遗传史,多为儿童期生长激素缺乏症等后天因素,虽无家族遗传基础,但需排除其他疾病。
治疗原则:遗传型侏儒症需早期诊断,使用生长激素治疗(需医生评估后开具处方),治疗需持续至骨骺闭合。
特殊人群提示:儿童患者需定期监测骨龄、生长速率,避免因治疗不及时影响最终身高;孕妇需均衡营养,预防营养性侏儒症发生。



