一、假肥大型肌营养不良症需尽早诊断并综合干预，核心措施包括：5岁前通过基因检测明确诊断，优先采用糖皮质激素延缓肌肉退化，结合物理康复维持关节功能，加强呼吸与营养管理，定期监测心脏及脊柱并发症，同时提供家庭心理支持，多学科协作可显著改善患者生活质量。
二、诊断与早期干预：假肥大型肌营养不良症（DMD）以男性儿童多见，5岁前出现Gowers征、小腿腓肠肌假性肥大等症状，需通过DMD基因检测（如MLPA或NGS）、血清肌酸激酶（CK）水平（显著升高）及肌肉活检（病理显示肌纤维变性坏死）明确诊断，分型包括DMD（进展快，预后差）和BMD（症状轻，病程长），早期诊断（3-5岁）可启动干预。
三、药物治疗策略：药物以延缓病情进展为目标，糖皮质激素（如泼尼松）可维持肌力2-5年，外显子跳跃治疗药物（如针对外显子51缺失的药物）适用于特定突变患者，需在医生指导下使用。优先非药物干预（如物理治疗），避免低龄儿童（＜3岁）使用激素类药物，用药期间监测骨密度、血糖等副作用。
四、综合康复与护理措施：物理治疗通过关节活动度训练预防挛缩，使用助行器改善步态；呼吸支持采用无创呼吸机（夜间）预防呼吸衰竭；营养管理需高蛋白饮食（如瘦肉、鱼类）及充足水分；特殊人群（儿童）避免剧烈运动，日常佩戴护具保护关节，定期进行康复评估。
五、并发症管理与心理支持：定期监测心脏功能（每6个月心电图、每年超声）预防扩张型心肌病；脊柱侧弯患者需支具矫正（40°以下）；心理支持通过心理咨询减轻焦虑，建议加入患者互助小组获取家庭护理经验，家庭成员需接受基因携带者筛查。
