尿毒症是慢性肾脏病持续进展至晚期的综合征，此时肾脏功能严重受损，无法正常排泄代谢废物、维持水电解质及酸碱平衡，导致体内毒素蓄积、内环境紊乱并出现一系列临床症状，病因有原发性肾脏疾病及继发性如糖尿病肾病、高血压肾小动脉硬化、多囊肾等，发病机制是肾脏大量肾单位毁损后代谢废物等无法有效排泄致失衡，临床表现包括消化、心血管、血液、神经系统等症状，诊断主要依据肾小球滤过率及相关临床表现，特殊人群中儿童遗传性肾病常见需关注生长发育，老年常合并基础病要谨慎用肾毒性药物，女性妊娠相关肾病可能加重需孕前评估及孕中监测。
一、定义
尿毒症是慢性肾脏病（CKD）持续进展至晚期的综合征，此时肾脏功能严重受损，无法正常排泄代谢废物、维持水电解质及酸碱平衡，导致体内毒素蓄积、内环境紊乱并出现一系列临床症状。
二、病因
1.原发性肾脏疾病：如原发性肾小球肾炎，起病隐匿，随病情进展逐渐破坏肾单位，是青壮年尿毒症的常见病因。
2.继发性肾脏疾病
糖尿病肾病：糖尿病患者病程较长时，高血糖损伤肾小球微血管，引发肾病，是中老年尿毒症的重要病因之一。
高血压肾小动脉硬化：长期高血压致肾小动脉硬化，肾实质缺血，逐步损害肾功能。
多囊肾：遗传性疾病，双肾出现多个囊肿进行性增大，破坏肾组织，可在不同年龄段发病。
三、发病机制
正常肾脏通过肾小球滤过、肾小管重吸收与分泌维持内环境稳定。当肾脏大量肾单位毁损后，代谢废物（如尿素、肌酐等）无法有效排泄，蓄积于体内；同时，水、电解质（如钠、钾、钙、磷等）及酸碱平衡失调，还可伴随内分泌功能紊乱（如促红细胞生成素分泌减少致贫血等）。
四、临床表现
1.消化系统：常见食欲不振、恶心、呕吐，严重时可出现消化道出血。
2.心血管系统：表现为高血压、心力衰竭，因水钠潴留及毒素影响心肌功能所致。
3.血液系统：多有贫血，表现为乏力、面色苍白，与肾脏分泌促红细胞生成素减少相关。
4.神经系统：可出现失眠、注意力不集中、肢体麻木等，严重时可致尿毒症脑病。
五、诊断标准
主要依据肾小球滤过率（eGFR）评估，当eGFR<15ml/(min·1.73m2)且存在上述尿毒症相关临床表现，结合病史等可诊断为尿毒症期。
六、特殊人群特点
1.儿童患者：遗传性肾病（如多囊肾）是常见病因，需关注生长发育受影响，早期评估肾脏替代治疗（如透析、肾移植）的必要性。
2.老年患者：常合并糖尿病、高血压等基础病，治疗需综合考量，注意药物对肾脏的潜在损害，谨慎选择肾毒性药物。
3.女性患者：妊娠相关肾病（如子痫前期）可能加重尿毒症，妊娠前需评估肾脏功能，妊娠中密切监测病情变化。
